Amniocenteza (pregledi procjene)

Sadržaj

Uvod

Amniocenteza se sastoji u uzimanju male količine amnionske tekućine, tekućine koja okružuje i štiti plod u maternici, da bi se analizirala u laboratoriju i izgradila kromosomska karta fetusa.

To nam omogućuje da utvrdimo prisutnost ili ne bilo kakvih kongenitalnih anomalija (kao što su Downov sindrom, Patauov sindrom ili Edwardsov sindrom) ili genetskih bolesti (kao što su cistična fibroza, Duchenne-Beckerova mišićna distrofija, talasemija, fenilketonurija). Rjeđe se amniocentezom mogu napraviti biokemijske analize s ciljem otkrivanja metaboličkih grešaka i zaraznih bolesti ploda.

Provodi se u četvrtom mjesecu trudnoće (između 15. i 18. tjedna) uvođenjem igle kroz trbuh majke do unutrašnjosti maternice i zbog toga je definiran pregled. invazivna.

Amniocenteza se preporučuje: ženama koje su imale pozitivan rezultat prenatalnog probira (kombinirani test, bi test, tri test); ženama koje su imale djecu s kromosomskim bolestima ili defektima neuralne cijevi, kao što je spina bifida; ženama starijim od u dobi od 35 godina koji nisu podvrgnuti probiru u prvom tromjesečju trudnoće, ako članovi obitelji (obiteljska anamneza) imaju specifične genetske bolesti, ako rezultati ultrazvuka upućuju na postojanje genetskih bolesti.

Rezultati omogućuju da se u 99% slučajeva isključe ili utvrde (dijagnosticiraju) brojne genetske bolesti, čak i ako se ne mogu identificirati sve. Bez obzira na medicinske indikacije, žena i njezin partner nakon razgovora s liječnikom mogu slobodno odlučiti hoće li napraviti pretragu ili ne.

Amniocenteza uključuje dodatni rizik od pobačaja, manji od 1%, u odnosu na rizik od spontanog pobačaja koji nosi svaka trudnoća. Iskustvo liječnika koji obavlja pregled može pomoći u smanjenju ovog rizika, dok ga provođenje amniocenteze prije 15. tjedna povećava.

U trećem tromjesečju, između 32. i 39. tjedna trudnoće, amniocentezom se može procijeniti sazrijevanje fetalnih pluća kod žena koje razmišljaju o rađanju prije termina trudnoće.

Ispit

Amniocenteza se izvodi u ambulanti i u pravilu ne zahtijeva posebnu pripremu.

Žena leži na leđima s otkrivenim trbuhom.

Operater koji obavlja pregled ultrazvučnim pregledom provjerava otkucaje srca, položaj ploda i posteljice te utvrđuje najbolju točku za uzimanje amnionske tekućine.

Nakon dezinfekcije kože (kože), operater uvodi tanku i šuplju iglu, pod kontrolom ultrazvuka, kroz trbušnu stijenku dok ne dođe do maternice i amnionske vrećice.

Zatim uzima oko 20 mililitara (ml) amnionske tekućine za daljnje analize, zatim uklanja iglu i ponovno provjerava otkucaje srca fetusa.

Povlačenje traje nekoliko minuta, cijeli postupak 30-45 minuta.

Nije bolan test, ne zahtijeva nikakvu vrstu anestezije, a žene opisuju neugodu sličnu onoj kod vađenja krvi.

Ako je majka Rh negativne krvne grupe, preporuča se provesti profilaksu anti-D imunoglobulinima kako bi se spriječilo stvaranje protutijela usmjerenih protiv krvnih stanica fetusa.

Nakon amniocenteze preporučuje se mirovanje i izbjegavanje napora najmanje 24 sata, slijedeći upute liječnika.

Ukoliko nakon pregleda osjetite gubitak tekućine ili krvi iz rodnice, jake bolove ili grčeve u trbuhu, povišenu tjelesnu temperaturu, promjenu u percepciji pokreta ploda (koje se uglavnom osjećaju od početka petog mjeseca), potrebno je javiti se odmah dežurnom liječniku..

Rizici amniocenteze, povezani s invazivnošću postupka, uključuju dodatni rizik od spontanog pobačaja zbog pretrage koji se danas procjenjuje na manje od 1%.

Ostali rizici uključuju infekcije maternice (manje od 1 na svakih 1000 žena koje se podvrgnu testu) i vaginalno krvarenje koje se javlja u 2-3% slučajeva i gotovo uvijek spontano nestaje.

U slučaju nedavne amniocenteze, pojavu vrućice nejasne prirode ne treba podcjenjivati ​​i uvijek treba konzultirati liječnika.

Rezultati

Za proučavanje genetskog nasljeđa djeteta putem amniocenteze mogu se provesti različite vrste laboratorijskih pretraga.

Brži testovi, čiji su rezultati dostupni za nekoliko dana, omogućuju vam da znate postoje li problemi zbog promjena u broju nekih kromosoma i omogućuju vam da utvrdite (dijagnosticirate) prisutnost Downovog sindroma (trisomija 21, uzrokovana viškom kromosoma 21), Edwardsov sindrom (trisomija 18, uzrokovana viškom kromosoma 18), Patauov sindrom (trisomija 13, uzrokovana viškom kromosoma 13) i, ako je potrebno, za otkrivanje promjena na spolnim kromosomima.

Ukoliko je potrebna detaljnija pretraga kromosoma, kojom se danas može utvrditi prisutnost velikog broja bolesti uzrokovanih submikroskopskim promjenama gena, odgovor pretrage može potrajati i do dva do tri tjedna.

Rezultati daju odgovor "da" ili "ne".

Kod većine žena koje se podvrgnu amniocentezi nalaz će biti negativan, odnosno pokazat će da fetus nije zahvaćen niti jednom od ispitivanih genetskih bolesti.

Pozitivan rezultat ipak ukazuje da fetus ima jednu od bolesti traženih testom. U tom slučaju s parom će se razgovarati o implikacijama ishoda kako bi im se pomoglo da procijene što je najbolja odluka.

Nažalost, za većinu genetskih bolesti nije dostupno liječenje.

Ako odlučite nastaviti trudnoću, savjetuje se da se obratite zdravstvenim djelatnicima kako biste odabrali najprikladnije mjesto za porod i dogovorili eventualne specifične tretmane za potrebe djeteta.

Ukoliko se odlučite za prekid trudnoće terapijskim pobačajem, informacije o tome gdje i kako izvršiti operaciju dobit ćete na temelju tjedna trudnoće.

U 1 slučaju od 100 može se dogoditi da rezultat pretrage nije jasan i potrebno je ponoviti postupak.

Prije podvrgavanja tehnikama prenatalne procjene (dijagnoze), kao što je amniocenteza ili CVS, postoji razgovor s liječnikom stručnjakom za medicinsku genetiku koji paru daje detaljne informacije o:

  • patologije koje se mogu utvrditi (dijagnosticirati) amniocentezom i CVS
  • test (amniocenteza ili CVS) preporučen u vašem slučaju
  • dostupnim laboratorijskim pretragama i značaju rezultata
  • pouzdanost laboratorijskih testova
  • rizik od neizvjesnog rezultata i ponavljanja postupka
  • rizik od pobačaja povezan s pregledom, uključujući i onu otkrivenu u kliničkom centru u kojem će se testiranje obavljati
  • vrijeme za postizanje rezultata
  • opcije dostupne u slučaju da fetus ima jedno od genetskih stanja traženih testom

Bibliografija

Akolekar R, Beta J, Picciarelli G, Ogilvie C, D "Antonio F. Rizik od pobačaja povezan s postupkom nakon amniocenteze i uzorkovanja korionskih resica: sustavni pregled i meta-analiza. Ultrazvuk u porodništvu i ginekologiji. 2015; 45: 16–26

Salomon LJ, Sotiriadis A, Wulff CB, Odibo A, Akolekar R. Rizik od pobačaja nakon amniocenteze za uzorkovanje korionskih resica: sustavni pregled literature i ažurirana meta-analiza. Ultrazvuk u porodništvu i ginekologiji. 2019; 54: 442–451

NHS program probira fetalnih anomalija (FASP). FASP: informacije za roditelje o probiru bolesti (engleski)

Kraljevski koledž opstetričara i ginekologa (RCOG). Amniocenteza i uzorkovanje korionskih resica. RCOG Green Top Smjernica. 2010.; 8

American College of Obstetricians and Gynecologists "Committee on Practice Bulletins - Obstetrics, Committee on Genetics, Society for Maternal-Fetal Medicine. Practice Bulletin br. 162: Prenatalno dijagnostičko testiranje za genetske poremećaje. [Sažetak] Porodiništvo i Ginekologija. 2016.; 127 (e): e108-e122

Alfirević Z, Navaratnam K, Mujezinović F. Amniocenteza i biopsija korionskih resica za prenatalnu dijagnostiku. Cochrane baze podataka sustavnih pregleda. 2017.; 9: CD003252

Detaljna poveznica

Saperidoc. Prenatalna dijagnostika genetskih bolesti

Izbor Urednika 2022

Shizofrenija

Shizofrenija

Shizofrenija je bolest koja ugrožava emocionalnu sferu, često nam ne dopušta razlikovati stvarnost od mašte i uzrokuje gubitak kontakta sa svijetom

Homeopatija

Homeopatija

Homeopatija je dio skupine lijekova koji se definiraju kao komplementarni, alternativni, nekonvencionalni. Podaci o učinkovitosti i sigurnosti

Proširene vene

Proširene vene

Varikozne vene su natečene, proširene, tamnoplave ili ljubičaste vene koje su ponekad vijugave, često nalik na vrpce, obično na nogama i stopalima