Alzheimerova bolest

Sadržaj

Uvod

Alzheimerova bolest (često jednostavno nazivana Alzheimerova) najčešći je oblik demencije u populaciji starijoj od 65 godina i čini oko 60% svih slučajeva demencije. Ne predstavlja normalnu posljedicu starenja, već se razvija zbog patološkog procesa, zvanog neurodegeneracija, koji polako i progresivno uništava stanice (neurone) nekih dijelova mozga uzrokujući pogoršanje svih kognitivnih funkcija (kapaciteta pamćenja, učenja , izražavanja pojmova, pažnje, jezika) i gubitak autonomije (Video).

Procjenjuje se da u Italiji ima oko 600 000 ljudi s Alzheimerovom bolešću i više od 5 milijuna u Europi.

Glavni čimbenik rizika je "povećanje" dobi. Alzheimer dominantno pogađa osobe starije od 65 godina, no postoji puno rjeđi oblik koji se javlja između 40. i 50. godine života i prisutan je kod 5-10% oboljelih od Alzheimera.

Simptomi

Napredovanje poremećaja (simptoma) uzrokovanih Alzheimerovom bolešću razlikuje se od pojedinca do pojedinca i još nije moguće točno predvidjeti brzinu napredovanja i karakteristike bolesti kod pojedinog bolesnika (Video).

Glavne tegobe (simptomi) koje osoba opaža uključuju:

  • poteškoće u nedavnom sjećanju, osoba pogođena bolešću počinje osjećati male poteškoće u sjećanju imena ili događaja, ali i razgovora vođenih nedugo prije s obitelji; takve poteškoće često prate apatija (ravnodušnost) i depresija
  • zbunjenost i dezorijentacija, osjećaji koji se s vremenom pogoršavaju i potiču mogućnost "gubljenja" čak i na poznatim mjestima
  • poteškoće u planiranju, nesposobnost prosuđivanja, jezični problemi, poremećaji koji ometaju organizaciju različitih aspekata života, sposobnost donošenja odluka i održavanja dobre razine komunikacije s drugima
  • promjene osobnosti, koji se ponekad prevode u sumnjičave, a ponekad i u agresivne stavove
  • gubitak interesa za osobnu njegu

Osim oštećenja sposobnosti uma (kognitivni deficiti), bolest može uzrokovati psihološke poremećaje i poremećaje ponašanja kao što su iluzije, halucinacije, depresija, apatija, agitacija, agresija, lutanje, užurbanost.

U prirodnom tijeku Alzheimerove demencije psihološki poremećaji i poremećaji ponašanja javljaju se različitom učestalošću: depresija, anksioznost i poremećaji osobnosti mogu čak i prethoditi početku bolesti, ali su u svakom slučaju češći u početnoj fazi. Drugi poremećaji kao što su agitacija, deluzije i halucinacije prevladavaju u kasnijoj fazi. Ove manifestacije uzrokuju patnju i nelagodu oboljelima, što je najčešći razlog njihove hospitalizacije, ali i onih koji se o njima brinu. (njegovatelj).

Jedan je identificiran srednji stupanj, definirano kao blago kognitivno oštećenje, u kojem ljudi imaju probleme s pamćenjem, normalne za dob, koji ne ometaju dnevne aktivnosti.Stariji ljudi s blagim kognitivnim oštećenjem potencijalno su izloženi riziku od razvoja Alzheimerove bolesti.

Pacijenti s Alzheimerovom bolešću imaju prosječni životni vijek od 8 godina od manifestacije poremećaja (simptoma), ali razdoblje preživljavanja može varirati od 4 do 20 godina, a ovisi o dobi i prisutnosti drugih bolesti kao što su, na primjer, dijabetes i hipertenzija .

Uzroci i čimbenici rizika

Trenutačno, uzrok Alzheimerove bolesti nije poznat, ali je tijekom godina identificirano nekoliko čimbenika rizika koji povećavaju vjerojatnost razvoja bolesti.

Na temelju sadašnjih saznanja vjeruje se da biološke promjene povezane s Alzheimerovom bolešću počinju 15-20 godina prije nego što se poremećaji (simptomi) očituju. Tijekom ove faze, definirana pretkliničkiu mozgu se počinju pojavljivati ​​strukturne promjene zbog gubitka neurona.

U početku, degenerativni proces uključuje neka područja kao što je hipokampus, dio mozga neophodan za formiranje pamćenja, da bi se kasnije proširio na široko rasprostranjen način do cerebralnog korteksa, najudaljenijeg dijela mozga koji kontrolira i integrira kognitivne sposobnosti, voljne kretnje i osjetne funkcije.

Analize promjena tkiva (histopatološke analize) provedene kod osoba s Alzheimerovom bolešću nakon smrti otkrivaju smanjenje veličine pojedinih dijelova mozga (cerebralna atrofija), povećanje širine brazda koje prolaze kroz njega i volumen šupljina unutar njega, ventrikula Na mikroskopskoj i staničnoj razini postoje neke karakteristične histološke promjene, kao što su agregati filiforman tau proteina i i spletovi proteina (ili peptida) beta-amiloida (Aβ). Iako nije definitivno utvrđeno, vjeruje se da je nakupljanje ovih proteina glavni uzrok gubitka neurona u Alheimerovoj bolesti.

THE faktori rizika prepoznati, koji mogu povećati vjerojatnost razvoja bolesti, uključuju:

  • dob, starost sama po sebi ne uzrokuje Alzheimerovu bolest, ali predstavlja glavni čimbenik rizika za njezinu pojavu. Zapravo, Alzheimerova bolest se javlja kod jedne od 20 osoba starijih od 65 godina (1 od 100 između 65 i 74 godine, 1 od 14 između 75 i 85 godina i 1 od 5 starijih od 85)
  • spol, ženski spol je više pogođen Alzheimerom, čak i ako točan razlog još nije poznat
  • obiteljska povijest, samo u 10% slučajeva bolest se javlja kod više osoba iz iste obitelji (familijarnost). Međutim, oni koji imaju rođake s Alzheimerovom demencijom imaju veću vjerojatnost da će je razviti, a rizik se povećava ako se bolest javlja kroz nekoliko generacija. Geni, temeljne nasljedne jedinice živih organizama, smještene na točno određenim pozicijama unutar DNK, predstavljaju način na koji se nasljedne karakteristike prenose unutar obitelji. Dakle, geni i njihove mutacije, odnosno promjene do kojih dolazi u njihovoj strukturi, također mogu imati ulogu u razvoju demencije. Studije provedene na oko 600 obitelji diljem svijeta otkrile su da je nasljedstvo faktor odgovoran za prijenos bolesti u različitim generacijama.Riječ je o obiteljskoj Alzheimerovoj bolesti, vrlo rijetkom obliku u kojem se mutacija "prenosi" DNK s roditelja na Osobe s ovim oblicima imaju tendenciju razviti bolest vrlo rano, oko 30., 40. ili 50. godine života. Studije u oboljelim obiteljima pokazale su da je bolest uzrokovana mutacijom jednog od sljedećih gena:
    • gen APP: daje upute za proizvodnju proteina prekursora amiloida, ili APP, prisutan na kromosomu 21
    • geni PSEN-1 i PSEN-2: oni daju upute za proizvodnju proteina presenilina 1 (PS-1) i presenilin 2 (PS-2); ti su geni prisutni na kromosomu 14 i kromosomu 1

U obiteljskim slučajevima Alzheimerove bolesti, dijete bolesnog roditelja ima 50% šanse da naslijedi mutaciju.

  • Downov sindrom, osobe s Downovim sindromom posebno su izložene riziku od razvoja demencije Alzheimerovog tipa. Downov sindrom također se naziva trisomija 21 zbog prisutnosti, kod ljudi koji pate od toga, tri kopije kromosoma 21 umjesto dvije. To također rezultira prisutnošću dodatne kopije amiloidni prekursorski protein (APP) nalazi se na kromosomu 21. Veća proizvodnja APP-a uvjetuje veće stvaranje amiloidnih plakova i iz tog razloga oko 50% Down osoba u dobi od oko 60 godina razvija Alzheimerovu demenciju
  • trauma mozga
  • rizični geni, prisutnost različitih oblika (alela) nekih gena povećava vjerojatnost razvoja bolesti, čak i ako to nije nužan i dovoljan uvjet da se to dogodi. Najpoznatiji i najviše proučavani geni koji povećavaju rizik od razvoja Alzheimerove bolesti je gen apolipoproteina E ili APOE, nalazi se na kromosomu 19. Gen APOE regulira metabolizam masti (lipida), uključujući i kolesterol, a postoji u tri različita oblika (alela): epsilon (e) 2, e3 i e4. Svaki pojedinac ima dvije kopije gena APOE i stoga se rađa s mogućnošću da ima jednu od šest mogućih kombinacija: e2/e2, e2/e3, e3/e3, e2/e4, e3/e4 ​​ili e4/e4. Kombinacija APOE e4 / e4 povezana je s najvećim rizikom od razvoja Alzheimerove bolesti
  • već postojeće bolesti, prisutnost drugih bolesti (popratnih bolesti) kao što su, na primjer, dijabetes, hipertenzija, pretilost, mogu pogodovati nastanku Alzheimerove bolesti

Dijagnoza

Još uvijek ne postoje specifični testovi za utvrđivanje (dijagnosticiranje) Alzheimerove bolesti prije pojave poremećaja (simptoma) (Video). Potreban je pažljiv multidisciplinarni medicinski put koji uključuje:

  • detaljna zbirka povijesti bolesti pojedinca
  • evaluacija neuropsihološkog profila identificirati promjene u kognitivnim funkcijama: pamćenje, jezik, učenje, prostorno-vremenska orijentacija
  • ukupna procjena fizičkog i neurološkog stanja
  • instrumentalna ispitivanja (magnetska rezonancija ili kompjutorizirana tomografija) kako bi se procijenile eventualne strukturne promjene, posebice smanjenje (atrofija) pojedinih dijelova mozga, te isključila prisutnost drugih bolesti

Problemi s pamćenjem mogu nastati zbog brojnih uzroka, koji nisu uvijek patološki. No, ako te tegobe potraju tijekom vremena, savjetuje se javiti se liječniku opće prakse. Da bi utvrdio (dijagnosticirao), ili ne, prisutnost demencije, liječnik može smatrati prikladnim uputiti pacijenta u specijalizirane centre u kojima su prisutni stručnjaci u tom sektoru. Takve strukture, nazvane u prošlosti Jedinica za procjenu Alzheimerove bolesti (UVA) i trenutno preimenovan u Nacionalni plan za demenciju Centri za kognitivne poremećaje i demencije (CDCD)djeluju kao referentni centri za prevenciju, dijagnostiku i liječenje različitih oblika demencije; imaju za svrhu podršku i pratnju pacijentu i njegovoj rodbini tijekom cijelog procesa liječenja.

Tijekom posjeta specijalisti će testirati vještine rasuđivanja (kognitivne sposobnosti) kroz niz specifičnih pitanja. Alat koji se često koristi je Mini ispit mentalnog stanja ili MMSE test, neuropsihološki test za procjenu poremećaja intelektualne učinkovitosti i prisutnosti kognitivnog oštećenja. Ovaj test uključuje izvršavanje određenih aktivnosti kao što su, na primjer, ispravno pamćenje kratkog popisa predmeta, točna identifikacija dana, tekući mjesec i godina Drugi neuropsihološki testovi također se mogu koristiti za bolje istraživanje funkcioniranja uma.Ovi testovi ne dijagnosticiraju Alzheimerovu bolest, ali predstavljaju valjane početne alate za prepoznavanje dijelova mozga koji su možda uključeni u poremećaje na koje se osoba žali.

Važno je rano dijagnosticiranje bolesti. Zapravo, iako se ne može zaustaviti, utvrđivanje njegove prisutnosti u početnim fazama omogućuje:

  • veće mogućnosti iskorištavanja podrške zdravstvenih i socijalnih službi i postojećih tretmana
  • više mogućnosti za sudjelovanje u odlukama o vrsti skrbi kojoj će biti podvrgnuti i budući izbori koji se odnose na nečiji život kao što je, na primjer, upravljanje vlastitim financijama i pravnim aspektima
  • veće mogućnosti sudjelovanja u kliničkim ispitivanjima
  • više vremena za planiranje budućnosti

U Italiji je putem karte moguće identificirati dostupnost i različite vrste zdravstvenih i socio-zdravstvenih usluga za osobe s kognitivnim poremećajima i demencijom, uključujući Alzheimerovu bolest. na liniji prisutan na web stranici Opservatorija za demenciju. Stranicu je izradio i njome upravlja "Istituto Superiore di Sanità po nalogu Ministarstva zdravstva; sadrži informacije dobivene nacionalnim popisom svih zdravstvenih i socijalno-zdravstvenih usluga (javnih i/ili pridruženih ili ugovorenih) posvećenih demencija .

Terapija

Još uvijek nema lijeka za Alzheimerovu bolest. Lijekovi koji se trenutno koriste mogu poboljšati neke poremećaje (simptome), ali ne mogu usporiti napredovanje bolesti (simptomatski lijekovi).

Djelomična i privremena poboljšanja mogu se postići primjenom simptomatskih lijekova koji reguliraju signale (neurotransmitere) koji omogućuju komunikaciju između neurona:

  • inhibitori acetilkolinesteraze (donepezil, rivastigmin, galantamin) inhibiraju aktivnost enzima acetilkolinesteraza koji razgrađuje acetilkolin, neurotransmiter uključen u procese učenja i pamćenja.Acetilkolin je manjak u mozgu ljudi s Alzheimerovom bolešću zbog gubitka neurona. Povećanjem cerebralne dostupnosti acetilkolina, ovi lijekovi mogu nadoknaditi, barem djelomično, gubitak neurona uzrokovan bolešću. Mogu poboljšati neke kognitivne simptome kao što su pamćenje i pažnja) i ponašanje (kao što su apatija, agitacija i halucinacije) . iinhibitori acetilkolinesteraze indicirani su kod blagih i umjerenih oblika Alzheimerove bolesti
  • memantin, inhibira djelovanje neurotransmitera, glutamata, koji u mozgu zahvaćenom Alzheimerom negativno utječe na funkciju i opstanak moždanih neurona. Ovaj lijek može poboljšati neke kognitivno-bihevioralne poremećaje demencije kao što su iluzije, agitacija, agresija i razdražljivost. Memantin je indiciran u umjerenim i teškim oblicima Alzheimerove bolesti

Treba naglasiti da je reakcija na navedene lijekove različita od osobe do osobe.

Trenutno se proučava ili klinički ispituje nekoliko molekula koje djeluju na biološki mehanizam bolesti i koje bi mogle modificirati njezin tijek. Budući da se tau i beta amiloidni proteini nakupljaju u mozgovima ljudi s Alzheimerovom bolešću, pokušavamo razumjeti mogu li molekule koje mogu spriječiti nakupljanje i agregaciju tih proteina ili pospješiti njihovu eliminaciju blokirati ili usporiti napredovanje bolesti, ili čak spriječiti ili odgoditi njen početak. Iako ovaj rezultat još nije postignut, brojni ispitivani spojevi (eksperimentalni lijekovi) sada se proučavaju u najranijim stadijima bolesti, jer je moguće da pokazuju veću terapijsku učinkovitost kada se primjenjuju kada su kognitivni poremećaji blagi. dakle prije razvija se teška demencija.

Nefarmakološke terapije

U nastojanju da se poboljša kvaliteta života osoba s Alzheimerovom bolešću i onih koji se o njima brinu (članovi obitelji, njegovatelji i osoblje ustanova), nefarmakološki tretmani sve se više koriste u upravljanju manifestacijama demencije kako bi se usporilo opadanje. funkcija uma i tijela, te smanjiti socijalnu izolaciju i psiho-bihevioralne poremećaje.

To uključuje:

  • kognitivnu terapiju, skup pristupa za poticanje kognitivnih funkcija i održavanje više razine autonomije. Ciljevi su opće poboljšanje dobrobiti osobe, kontrola problema u ponašanju, smanjenje stresa njegovatelja i smanjenje upotrebe droga
  • Fizioterapija, može poboljšati ili stabilizirati preostale fizičke sposobnosti, smanjujući rizik od padova; može poboljšati raspoloženje, zdravlje kardiovaskularnog sustava i kvalitetu sna, pomažući usporiti kognitivni pad

Osim toga, sve se više šire intervencije koje gestama, ponašanjem, okolinom i komunikacijom omogućuju ublažavanje smetnji (simptoma) i što dulje održavanje rezidualnih kognitivnih i funkcionalnih sposobnosti osobe s Alzheimerom.

Neke od ovih intervencija također se mogu usvojiti unutar obitelji i uključuju:

  • zaokupite osobu obavljanjem dnevnih aktivnosti, poput postavljanja stola ili vrtlarenja
  • terapija kućnim ljubimcima, temeljen na interakciji između čovjeka i duše
  • glazbena terapija, glazba je u stanju probuditi emocije čak i kada su komunikativne sposobnosti izgubljene
  • plesna terapija, pokretom oslobađa psihofizičke napetostipoboljšati odnos sa svojim tijelom i drugima
  • način provjere valjanosti, temelji se na empatijskom pristupu koji pomaže starijim osobama da izraze svoje osjećaje

Učinci terapija bez lijekova također se mogu razlikovati od osobe do osobe; s vremenom ih naučite prilagoditi svom članu obitelji ili voljenoj osobi, ali važno je da se uvijek posavjetujete s liječnikom.

Prevencija

Održavanje tjelesne i mentalne aktivnosti i usvajanje zdravih stilova života najučinkovitije su oružje za smanjenje rizika od dobivanja Alzheimerove bolesti ili drugih vrsta demencije:

  • redovita tjelovježba, ima povoljan učinak na aktivnost mozga kroz različite mehanizme. Vjeruje se, zapravo, da vježbanje potiče kognitivnu rezervu, izraz koji se koristi za označavanje sposobnosti suprotstavljanja i kompenzacije oštećenja mozga uz održavanje odgovarajućeg funkcioniranja tijekom vremena. to se događa kroz poboljšanje protoka
  • jedi zdravo, slijedeći mediteransku prehranu bogatu voćem, povrćem, mahunarkama, cjelovitim žitaricama, ribom i koristeći maslinovo ulje za kuhanje, za suzbijanje porasta kolesterola u krvi i pretilosti
  • izbjegavati pušenje, koji može potaknuti moždani udar i hipertenziju
  • kontrolu vaskularnih čimbenika rizika kao što su visoki kolesterol, visoki krvni tlak i dijabetes
  • stimulirati kognitivne vještine, treniranje mozga kroz vježbe čitanja, slušanja glazbe i društvenih aktivnosti

Bibliografija

NIH Nacionalni institut za starenje. Alzheimerova bolest i povezane demencije (engleski)

Visoki institut za zdravstvo (ISS). Opservatorij za demenciju

Svjetska zdravstvena organizacija (WHO). demencija (engleski)

Izbor Urednika 2022

Ultrazvuk

Ultrazvuk

Ultrazvuk su akustični valovi čija je frekvencija veća od ljudske sposobnosti da čuje zvukove.Primjena ultrazvuka u medicinskom području vrlo je široka: od utvrđivanja (dijagnostike) bolesti ili nastanka poremećaja (ultrazvuk, protokometrija).

Hipertireoza

Hipertireoza

Hipertireoza je bolest štitnjače uzrokovana prekomjernom proizvodnjom hormona štitnjače. Uzrokuje tjeskobu, gubitak težine, poremećaje spavanja

Gastroenteritis

Gastroenteritis

Gastroenteritisi su infekcije želuca i crijeva, uzrokovane rotavirusima ili bakterijama, vrlo česte, osobito u dojenčadi i djece mlađe od 5 godina.

Vitamin B12 i folat

Vitamin B12 i folat

Vitamin B12 i folat (ili vitamin B9) neophodni su za funkcioniranje crvenih krvnih stanica i živčanog sustava te su važni za metabolizam aminokiselina (a time i proteina) i masnih kiselina