Anemija srpastih stanica

Sadržaj

Uvod

Anemija srpastih stanica je nasljedna bolest koja zahvaća crvena krvna zrnca, a uzrokovana je prisutnošću, unutar njih, abnormalnosti hemoglobina, proteina koji prenosi kisik iz pluća u sva tjelesna tkiva.

Normalno crvena krvna zrnca imaju oblik diska, savitljiva su i lako prolaze čak i kroz najmanje krvne žile. S druge strane, kod osoba s anemijom srpastih stanica crvena krvna zrnca imaju neobičan oblik, srp ili polumjesec, ljepljiva su i kruta te se zbog toga zarobljavaju u malim krvnim žilama i sprječavaju krv da do njih sve dijelove tijela. To uzrokuje oštećenje, čak i ozbiljno oštećenje, tkiva koja više ne primaju kisik, a može uzrokovati i bol. Crvena krvna zrnca osoba s anemijom srpastih stanica krhkija su od onih zdravih ljudi, žive kraće i to dovodi do teške anemije.

Anemija srpastih stanica uglavnom pogađa stanovništvo mediteranskog područja, Bliskog istoka, Kariba i Azije. U Italiji je prisutna u južnim područjima, posebno na Siciliji i Kalabriji, gdje može doseći učestalost između 2% i 13% u posljednjih 15-20 godina, raseljavanje stanovništva (migracijski tokovi) proširilo je bolest u svim talijanskim regijama, posebno u onima na sjeveru iu središtu.

Anemija srpastih stanica ozbiljna je i trajna bolest, čak i ako liječenje i njezina procjena u početnoj fazi (rana dijagnoza) omogućuju poboljšanje izgleda i kvalitete života oboljelih od nje.

Simptomi

Poremećaji (simptomi) uzrokovani anemijom srpastih stanica obično se javljaju u ranoj dobi i mogu se javiti već u prvim mjesecima života.
Većina djece koja rano počnu s posebnim tretmanima imaju nekoliko bolesti (simptoma) i većinu vremena vode normalan život.

Među glavnim tegobama koje se mogu pojaviti: bolne epizode koje se javljaju iznenada i brzo (akutne), povećana osjetljivost na bakterijske infekcije, teška anemija.

Epizode boli

Iznenadna akutna bol, ili srpasta kriza, jedan je od najčešćih i najdramatičnijih poremećaja (simptoma) anemije srpastih stanica i javlja se kada srpasta crvena krvna zrnca blokiraju prolaz krvi u dio tijela.

Najviše pogođena područja su:

  • ruke ili noge (posebno kod djece)
  • Prsa
  • leđa (kralježnica)
  • bokovi
  • trbuh
  • noge i ruke

Bol može trajati nekoliko sati ili nekoliko tjedana i može zahtijevati hospitalizaciju. Učestalost bolnih kriza vrlo je varijabilna: kod nekih su bolesnika rijetke (rjeđe od jednom godišnje), dok ih drugi mogu imati i više od 15 u godini.
Nepovoljni vremenski uvjeti (vjetar, kiša ili hladnoća), dehidracija, stres ili naporna tjelovježba mogu biti okidač za bolnu krizu.

Infekcije

Osobe s anemijom srpastih stanica imaju povećanu osjetljivost na infekcije koje mogu biti blage, poput prehlade, ili ozbiljne i potencijalno opasne po život, poput meningitisa.
Cijepljenje i antibiotska terapija od djetinjstva pomažu smanjiti rizik od pojave infekcija.

Anemija

U pacijenata sa srpastim stanicama, crvena krvna zrnca u obliku srpa uništavaju se mnogo ranije od normalnih. Prosječni život crvenih krvnih stanica je oko 120 dana, srpaste stanice žive najviše od 10 do 20 dana.Smanjenje ukupnog broja crvenih krvnih stanica koje cirkuliraju u krvi uzrokuje anemiju koja traje i razvija se tijekom vremena (kronična). Manifestira se trajnim osjećajem umora, ubrzanim lupanjem srca, glavoboljom, au najtežim slučajevima vrtoglavicom i nesvjesticom. Akutna kriza anemije može nastupiti nakon infekcije s parvovirus B19, poznata kao peta bolest (također se zove ošamaren obraz bolest jer je karakteriziran crvenim osipom na licu zbog kojeg djetetova koža izgleda kao ošamaren obraz) ili, kod male djece, nakon povećane slezene. U tim slučajevima, naglo smanjenje broja cirkulirajućih crvenih krvnih stanica zahtijeva transfuzija krvi.

Ostale tegobe

Također bi moglo biti:

  • zastoj u rastu tijekom djetinjstva i odgođeni spolni razvoj (pubertet)
  • stvaranje malih konkremenata - "kamenja" - u žučnom mjehuru (žučni kamenci) koji mogu uzrokovati bolove u trbuhu i žutilo kože i očiju (žutica)
  • bolovi u kostima i zglobovima
  • uporna i bolna erekcija penisa (prijapizam) koji ponekad može trajati više sati
  • otvorene, bolne rane na nogama (čirevi)
  • prekid ili blokada dotoka krvi u mozak (moždani udar ili prolazni ishemijski napadi)
  • teška plućna bolest koja se naziva sindrom akutnog prsnog koša, što može uzrokovati groznicu, kašalj, bol u prsima i otežano disanje
  • oticanje slezene što može uzrokovati otežano disanje, ubrzan rad srca, bol u trbuhu, otečen trbuh i pogoršanje anemije
  • problemi s vidomslike nalik na muhe, zamagljen ili mrljast vid, smanjen noćni vid i, povremeno, iznenadni gubitak vida
  • arterijska hipertenzija u krvnim žilama prijenos krvi iz srca u pluća (plućna hipertenzija)
  • problemi s bubrezima ili urinarnim traktom, uključujući krv u urinu i nevoljno mokrenje (enureza)

Uzroci

Uzroci anemije srpastih stanica isključivo su genetski: jedini način zaraze je nasljeđivanje defektnog gena od oba roditelja. Ne može biti uzrokovana ponašanjem roditelja prije ili tijekom trudnoće, niti je moguće zaraziti se od bolesnih osoba.

Nasljeđivanje anemije srpastih stanica

Geni su prisutni u genetskom kodu svake osobe u parovima, a svaki se sastoji od kopije naslijeđene od majke i kopije naslijeđene od oca.

Prisutni su u svakoj stanici tijela i sadrže niz uputa koje određuju karakteristike svakog pojedinca kao što su, primjerice, boja očiju i kose te proteini koji se moraju proizvoditi, uključujući hemoglobin. U osoba s anemijom srpastih stanica geni uključeni u proizvodnju hemoglobina su neispravni i uzrokuju razvoj abnormalnog hemoglobina koji, taložeći se unutar crvenih krvnih stanica, uzrokuje promjene u njihovom obliku, što postaje srpasta stanica, čineći ih krutim i nesposobnim normalno teče unutar malih krvnih žila (kapilara). Posljedično, stvaraju se blokade u cirkulaciji krvi koje mogu ozbiljno oštetiti uključene organe i tkiva. Zapravo, hemoglobin je protein koji se nalazi u crvenim krvnim stanicama i koristi se za prijenos kisika kroz tijelo.

Da bi se rodilo s anemijom srpastih stanica, beba mora naslijediti kopiju gena koji uzrokuje bolest od oba roditelja.

To se može dogoditi samo ako su oboje zdravi nositelji defektnog gena, također poznatog kao 'svojstvo srpastih stanica'. Stoga je za zdravog nositelja mogućnost rađanja djeteta s anemijom srpastih stanica usko povezana s prisutnošću ili odsustvom defektnog gena kod partnera.
Ako je jedan od roditelja zdrav kliconoša, a drugi nije, nije moguće roditi bolesno dijete.
S druge strane, ako su oba roditelja zdravi nositelji osobine srpastih stanica imaju:

  • 25% šanse (1 od 4) da svako njihovo dijete ne nasljeđuje defektne gene i nema anemiju srpastih stanica, niti je mogu prenijeti
  • 50% šanse (1 od 2) da svako njihovo dijete nasljeđuje samo jednu kopiju defektnog gena od jednog od roditelja i stoga je zdrav nositelj (tj. ne razvija bolest)
  • 25% šanse (1 od 4) da svako njihovo dijete nasljeđuje kopije defektnog gena od oba roditelja i stoga se rađa bolesno.

Širenje anemije srpastih stanica

Anemija srpastih stanica uglavnom pogađa ljude s područja Mediterana, Bliskog istoka, Kariba i Azije.

U Italiji je stalno prisutna (endemična) u južnim područjima, posebice Siciliji i Kalabriji, gdje je broj novih slučajeva (incidencija), u nekim područjima, između 2% i 13%.

Nakon raseljavanja stanovništva (migracijskih tokova) u posljednjih 15-20 godina, anemija srpastih stanica proširila se na cijelom nacionalnom teritoriju, a posebno u regijama centra i sjevera.

Jednostavna krvna pretraga dovoljna je da saznate jeste li zdravi kliconoša. Test se provodi redovito tijekom trudnoće i nakon poroda, ali se može učiniti bilo kada u životu.

Dijagnoza

Anemija srpastih stanica utvrđuje se (dijagnosticira) pomoću specifične krvne pretrage koju je poželjno obaviti u specijaliziranom ili akreditiranom centru za ovu vrstu analize.

Krvni test se može napraviti bilo kada u životu, od djetinjstva do odrasle dobi, kako bi se utvrdilo jeste li bolesni ili ste zdravi nositelj srpastih puteva i stoga postoji rizik da imate bolesno dijete ako partner ima defektne gene(e).

Procjena (dijagnoza) prije rođenja (prenatalno)

Iako su u Italiji postignute vrlo visoke razine prevencije, može se dogoditi da se anemija srpastih stanica utvrdi (dijagnosticira) tijekom trudnoće ili neposredno nakon poroda kod novorođenčeta. Tijekom trudnoće, za "rizični par", moguće je nositi naši molekularni testovi mogu otkriti hoće li se dijete roditi bolesno ili zdravo. Prenatalni pregledi koji se uglavnom provode su "amniocenteza i vilocenteza.

Procjena (dijagnostika) nakon rođenja

U novorođenčeta se bolest može utvrditi (dijagnosticirati) krvlju u pupkovini ili uzimanjem malog uzorka krvi iz pete.

Da biste saznali jeste li zdravi nositelj srpaste anemije, potrebno je napraviti specifičnu krvnu pretragu u specijaliziranom centru. Dostupni su ispiti prve i druge razine.

Ispiti prve razine polažu se ako:

  • dolazite iz jednog od rizičnih zemljopisnih područja
  • postoje članovi obitelji koji imaju zdrave osobine srpastih stanica
  • prisutne su karakteristične smetnje (simptomi) bolesti
  • planirate zatrudnjeti bez obzira na krvne parametre (čitaj laž)
  • želite znati jeste li zdravi nositelj bolesti

Ako rezultati analiza pokažu promjene koje se mogu pripisati anemiji srpastih stanica (pozitivnost), na preporuku specijaliziranog centra mogu se napraviti analize druge razine.

Izuzeća

Anemija srpastih stanica priznata je kao rijetka bolest od strane Nacionalne zdravstvene službe i stoga je izuzeta od ulaznice. Pripada skupini nasljedne anemije i ima šifru izuzeća RDG010 kako je navedeno u Dodatku 1 Ministarske uredbe (DM) 279/ 2001. godine.
Uvjeti izuzeća za izvođenje ispita prve i druge razine uključeni su među one predviđene nacionalnim zakonodavstvom: pogledajte web stranicu Ministarstva zdravstva.

Probir

U Italiji trenutno ne postoji nacionalni program kontrole (probira). Samo u regijama s najvećim postotkom zdravih nositelja srpastih stanica, kao što je, primjerice, Sicilija, pregledi su besplatni za sve trudnice, za sve žene u generativnoj dobi i za članove obitelji oboljelih. Na web stranici Nacionalnog centra za rijetke bolesti Istituto Superiore di Sanità možete pronaći popis centara za dijagnozu i liječenje u različitim regijama te popis brojnih udruga koje se u Italiji bave anemijom srpastih stanica

Terapija

Anemija srpastih stanica obično zahtijeva doživotno (trajno) liječenje. Za ublažavanje tegoba mogu se koristiti lijekovi i ponašanja:

Prevencija bolnih epizoda

Kako bi se smanjila vjerojatnost pojave iznenadne i brze (akutne) epizode boli (kriza srpastih stanica), treba izbjegavati moguće okidače. Stoga:

  • izbjegavajte dehidraciju pijući puno tekućine
  • izbjegavajte prehladu korištenjem prikladne odjeće
  • izbjegavajte nagle promjene temperature, kao plivanje u hladnoj vodi

Ako su bolne epizode česte, može se koristiti lijek koji se zove hidroksiurea. Budući da može uzrokovati smanjenje drugih krvnih stanica, poput bijelih krvnih stanica i trombocita, preporuča se da redovito idete na krvne pretrage kako biste provjerili njihovu količinu.

Liječenje boli

Kriza srpastih stanica obično se može liječiti kod kuće, a tegobe se mogu ublažiti:

  • lijekovi protiv bolova koji se izdaju bez recepta, poput acetaminofena ili ibuprofena (aspirin se ne smije davati djeci mlađoj od 16 godina)
  • stalna dostupnost tekućine za piće
  • topli ručnici ili grijani jastučići za nježno masiranje zahvaćenog dijela tijela, mnoge ljekarne prodaju jastučiće koji se koriste u tu svrhu
  • smetnje koje odvlače um od bolina primjer, djeca bi mogla voljeti čitati priču, gledati film ili igrati svoju omiljenu računalnu igru

Ako te mjere ne uspiju ili ako bol postane posebno jaka, savjetuje se konzultirati liječnika i, ako nije dostupno, odvesti dijete u najbližu hitnu pomoć jer je liječenje koje će se provoditi u bolnici s vrlo lijekovi protiv bolova mogu biti potrebni jaki (kao što je morfij).

Prevencija infekcije

Osobe s anemijom srpastih stanica osjetljivije su na infekcije, stoga je važno smanjiti rizik od njihove pojave.
U mladih je indicirana preventivna njega (profilaksa) antibioticima (najčešće penicilinom) počevši od drugog mjeseca života.
Djeca bi trebala biti podvrgnuta svim rutinskim i eventualno dodatnim cijepljenjima kao što je godišnje cjepivo protiv gripe i cijepljenje protiv hepatitisa B.

Tretmani za anemiju

Anemija često uzrokuje malo tegoba (simptoma) i možda nije potrebno liječenje.
Dodaci prehrani, poput folne kiseline (koja pomaže stimulirati proizvodnju crvenih krvnih stanica), ponekad su potrebni za poboljšanje anemije ako je dijete na ograničenoj prehrani kao što je vegetarijanska ili veganska prehrana.
U slučaju anemije srpastih stanica preporučljivo je biti vrlo oprezan i uvijek se posavjetovati sa svojim liječnikom prije uzimanja dodataka željeza jer to nije posljedica njegovog nedostatka.
Ako je anemija posebno teška ili dugotrajna, mogu biti potrebne transfuzije krvi ili liječenje hidroksiurejom.

Transplantacija matičnih stanica ili koštane srži

Transplantacija matičnih stanica ili koštane srži trenutno je jedino sredstvo za liječenje i izlječenje "anemije srpastih stanica".Sastoji se od davanja matičnih stanica, uzetih iz koštane srži darivatelja kompatibilnog s pacijentom, koje će zamijeniti neispravne. Nažalost, transplantacija je moguća samo u malom postotku slučajeva, kako zbog nedostatka odgovarajućih darivatelja, tako i zbog velikog broja štetnih neželjenih učinaka (nuspojava) povezanih sa samom terapijom.

Nove terapijske strategije

Nove terapijske strategije za liječenje anemije srpastih stanica uglavnom se tiču:

  • eksperimentiranje alternativnih terapija transplantaciji koštane srži, genska terapija sada je potencijalna opcija liječenja kada nedostaje kompatibilni donor. Lentivirusni vektori nove generacije su učinkovitiji, sigurniji i bez dokaza oštećenja genetskog materijala (genotoksičnost). U raznim dijelovima svijeta u tijeku je nekoliko kliničkih ispitivanja s ohrabrujućim rezultatima, posebice u pogledu razine proizvodnje normalnog hemoglobina, poboljšanja bioloških parametara, manje potrebe za transfuzijama i bolje kvalitete života. Bit će potrebne dugoročne studije kako bi se definitivno potvrdila sigurnost genske terapije temeljene na lentivirusnom vektoru
  • potraga za novim molekulama koji može djelovati smanjujući ili blokirajući ono što se smatra najozbiljnijim komplikacijama bolesti. Među tim molekulama imamo sredstva koja mogu smanjiti ili spriječiti začepljenje krvnih žila, antioksidanse i sredstva koja mogu ograničiti deformaciju crvenih krvnih stanica (srp). Trenutno je u tijeku nekoliko kliničkih ispitivanja s dobrim rezultatima

Liječite druge probleme

Anemija srpastih stanica može uzrokovati druge poremećaje koji zahtijevaju liječenje:

  • odgođeni spolni razvoj (pubertet), izliječiv kratkom kurom hormonskih lijekova
  • žučni kamenci, koji se može eliminirati operacijom uklanjanja žučnog mjehura
  • kontinuirana i nevoljna erekcija (prijapizam), koji se može liječiti lijekovima za poticanje krvotoka ili upotrebom igle za ispuštanje krvi iz penisa
  • rane (čirevi) donjih udova, liječi se čišćenjem i previjanjem rane zavojem
  • moždani udar, osobe s rizikom od ili koje su imale moždani udar možda će trebati redovite transfuzije krvi ili liječenje hidroksiurejom
  • sindrom akutnog prsnog koša (teška plućna bolest), hitna situacija koja zahtijeva liječenje antibioticima, transfuzije krvi, kisik i tekućine koje se daju u venu

U slučaju čestih transfuzija krvi potrebno je provoditi kelacijsku terapiju kako bi se smanjila količina željeza u krvi.
Više informacija o liječenju i liječenju bolesnika s anemijom srpastih stanica može se pronaći u smjernicama AIEOP-a, Talijanskog udruženja za pedijatrijsku hematologiju i onkologiju te na stranicama SITE (Talijansko društvo za proučavanje talasemije i hemoglobinopatija) i ENERCA (Europska mreža za rijetko crvena) preporuke.stanična anemija).

Živjeti sa

Bolesti uzrokovane anemijom srpastih stanica mogu se kontrolirati i spriječiti farmakološkim tretmanima i mjerama koje vam omogućuju da ostanete što zdraviji.

Kontrola boli

Moguće je smanjiti rizik od bolnih epizoda (kriza srpastih stanica) izbjegavanjem čimbenika koji ih mogu izazvati. Na primjer:

  • izbjegavajte dehidraciju što povećava rizik od krize srpastih stanica pijenjem puno tekućine
  • izbjegavajte ekstremne temperature nosi prikladnu odjeću
  • čuvajte se aktivnosti na velikoj nadmorskoj visini jer nedostatak kisika, prisutan kako se nadmorska visina povećava, može izazvati krizu
  • izbjegavajte vrlo naporne vježbe
  • izbjegavajte alkohol i pušenje
  • vježbajte vježbe opuštanja i disanja koji smanjuju stres, jer bi mogao izazvati krizu srpastih stanica
  • provjerite imate li lijekove i alate za kontrolu boli kod kuće, imajte pri ruci lijekove za ublažavanje bolova (acetaminofen ili ibuprofen) i razmislite o kupnji grijanih jastučića (apotekarskih jastučića) za ublažavanje bolova

Da biste saznali više, pogledajte tretmane za anemiju srpastih stanica.

Izbjegavajte infekcije

Kako bi se spriječile ozbiljnije infekcije, obično se propisuju antibiotici i daju upute za cijepljenje. Također je preporučljivo slijediti druge mjere opreza koje mogu smanjiti vjerojatnost zaraze:

  • pridržavati se standardnih mjera higijene hrane kako bi se spriječilo trovanje hranom
  • redovito perite ruke sapunom i vodom a posebno nakon odlaska na toalet i prije dodirivanja hrane (Video)
  • temeljito skuhajte hranu i provjerite da li se podgrijana hrana, meso i većina morskih plodova raspari do najdubljeg dijela prije nego što ih pojedete. Pravilno čuvajte hranu: pobrinite se da je svježa hrana pohranjena u hladnjaku i da kuhani ostaci koje planirate podgrijati ne stoje dugo izvan hladnjaka
  • razgovarajte sa svojim liječnikom ako planirate put u inozemstvo jer ćete možda trebati dodatne lijekove ili cijepljenja. Na primjer, ako želite ići u područje gdje je prisutna malarija, važno je uzimati lijekove protiv malarije

Trudnoća i kontracepcija

Žene s anemijom srpastih stanica mogu zdravo iznijeti trudnoću, ali je važno prvo se posavjetovati sa svojim ginekologom jer:

  • partner bi mogao biti zdravi nositelj bolesti srpastih stanica i, u ovom slučaju, genetsko savjetovanje može biti korisno za raspravu o mogućim posljedicama
  • neki lijekovi koji se koriste za liječenje anemije srpastih stanica, poput hidroksiureje, mogu naškoditi nerođenom djetetu
  • tijekom trudnoće postoji povećan rizik od pojave nekih bolesti, kao što su anemija i bol, te neke komplikacije kao što su pobačaj i preeklampsija, također poznate kao gestoza
  • tijekom trudnoće možda ćete trebati pomnije praćenje i sve promjene u postojećoj njezi

Ako ne planirate trudnoću, morate koristiti pouzdan oblik kontracepcije.

Mjere opreza kojih se treba pridržavati prije operacije

Ako se morate podvrgnuti operaciji u općoj anesteziji, važno je to priopćiti liječnicima kod kojih se liječite od anemije srpastih stanica i obavijestiti kirurga da ste bolesni. Opća anestezija bi, zapravo, mogla uzrokovati probleme ljudima. s anemijom srpastih stanica, kao što je, na primjer, povećanje šanse za pojavu srpastih kriza. Kako bi se smanjio rizik od komplikacija, tijekom operacije može biti potrebno pažljivo i kontinuirano praćenje kako bi se pacijentu osigurala dovoljna opskrba tekućinom i kisikom i osiguralo da održava se toplim. Ponekad može biti potrebna transfuzija krvi, prije ili nakon operacije, kako bi se smanjio rizik od komplikacija.

Kada posjetiti liječnika

Anemija srpastih stanica može uzrokovati niz ozbiljnih bolesti koje se mogu pojaviti iznenada i zahtijevaju liječničku pomoć:

  • povišena tjelesna temperatura (groznica) jednaka ili veća od 38 °C (100,4F)
  • jaka bol koja se ne smanjuje kućnom njegom
  • jaka glavobolja, vrtoglavica ili ukočen vrat
  • respiratorne poteškoće
  • vrlo blijeda koža ili usne
  • iznenadno oticanje trbuha
  • bolna erekcija (prijapizam) koji traje više od dva sata
  • zbunjenost, pospanost ili poteškoće u govoru
  • konvulzije
  • slabost u jednoj ili obje strane tijela
  • promjene u vidu ili iznenadni gubitak vida

Ako se pojavi makar jedan od ovih poremećaja, morate se odmah javiti svom liječniku ili specijaliziranoj ustanovi u kojoj se liječite, a ako su nedostupni, otići u najbližu hitnu pomoć ili na broj telefona 118 nazvati "Napokon, važno je osigurati da svo medicinsko osoblje bude svjesno bolesti.

Budite zdrav nositelj osobine srpastih stanica

Zdravi nositelj osobine srpastih stanica definiran je kao osoba koja ima samo jedan neispravan gen za proizvodnju (sintezu) hemoglobina. Ovo stanje omogućuje normalnu kvalitetu i životni vijek. Zdravi kliconoša često ne zna da je zdrav jer nema vidljivih promjena, ali jednostavnom analizom krvi u specijaliziranom centru može se istaknuti njihov status. Zdravi nositelji nikada neće razviti anemiju srpastih stanica, ali mogu roditi bolesnu djecu i ponekad moraju poduzeti mjere opreza ako se razbole.

Test na zdrave nositelje svojstva srpastih stanica

Svatko može zatražiti testiranje kako bi se utvrdilo je li zdrav nositelj osobine srpastih stanica u bilo kojem trenutku svog života. Moglo bi biti posebno korisno ako:

  • imate članove obitelji s anemijom srpastih stanica
  • želite saznati postoji li rizik da imate dijete s anemijom srpastih stanica
  • poznat je status partnera kao zdravog kliconoše

Na web stranici Nacionalnog centra za rijetke bolesti Istituto Superiore di Sanità (ISS), moguće je pregledati popis centara za dijagnozu i liječenje u različitim regijama i "popis brojnih udruga koje se bave anemijom srpastih stanica u Italiji.

Imati djecu

Ako ste zdravi nositelj, možete rađati djecu s anemijom srpastih stanica samo ako je i partner zdrav nositelj ili je bolestan.
Stoga se za zdravu nositeljicu koja planira imati dijete preporučuje da se partner podvrgne testovima kako bi se potvrdilo da nije zdrava nositeljica.
U slučaju da su oba roditelja zdravi nositelji osobine srpastih stanica, za svaku trudnoću postoji:

  • 25% šanse (1 od 4) da dijete ne nasljeđuje defektne gene i da je zdravo
  • 50% šanse (1 u 2) da dijete nasljeđuje samo jednu kopiju defektnog gena od jednog od roditelja i stoga je zdravi nositelj koji neće razviti bolest
  • 25% šanse (1 od 4) da dijete nasljeđuje kopije defektnog gena od oba roditelja i stoga se rađa bolesno

Ako su oba partnera zdravi nosioci, prije planiranja trudnoće važno je da razgovaraju s liječnikom i genetičarom koji može objasniti rizike za nerođeno dijete i moguće radnje koje treba poduzeti.

Mogući zdravstveni problemi

Zdravi nositelji osobine srpastih stanica nikada neće razviti anemiju srpastih stanica.Moći će živjeti normalnim životom bez značajnih zdravstvenih problema.
Zdravi nositelj mogao bi imati zdravstvenih problema samo u situacijama, uglavnom rijetkim, u kojima bi moglo doći do nedostatka dovoljnog kisika:

  • operacija u općoj anesteziji, potrebno je biti siguran da su liječnici upoznati s pacijentovim stanjem srpastih stanica prije operacije kako bi se osigurale odgovarajuće količine kisika
  • potencijalno produljena stanja hipoksije kao što su, primjerice, ronjenje i planinarenje na visinama iznad 1500 metara nadmorske visine.
  • prakticiranje redovite i intenzivne tjelesne aktivnosti. U ovom slučaju morate biti sigurni da puno pijete tijekom vježbanja i izbjegavajte pretjerani umor

Zdravi nositelji osobine srpastih stanica mogu imati čak i minimalan rizik od razvoja problema s bubrezima.

Nosioci drugih krvnih bolesti

Pojedinci s anemijom srpastih stanica mogu roditi dijete s poremećajem krvi ako je njihov partner nositelj neke druge bolesti osim "anemije srpastih stanica, koja uvijek uključuje" abnormalnost hemoglobina:

  • hemoglobin C (HbC)
  • hemoglobin D (HbD)
  • hemoglobin E (HbE)
  • hemoglobin Lepore
  • talasemija

Bibliografija

Ivaldi G, Barberio G. Preporuke za prvu razinu dijagnoze hemoglobinopatija Talijanskog društva za talasemiju i hemoglobinopatije - SITE. Znanstvena serija S.I.T.E. 2012

De Franceschi L, Graziadei G, Rigano P, Cianciulli P, Forni G L. Preporuke za liječenje odraslih pacijenata koji boluju od anemije srpastih stanica Talijanskog društva za talasemiju i hemoglobinopatije-SITE. Znanstvena serija S.I.T.E. 2013

De Franceschi L. Bolest srpastih stanica: novi javnozdravstveni problem. Perspektive u pedijatriji. Talijansko društvo pedijatara. 2014; 44: 88-95

Matte A, Zorzi F, Mazzi F, Federti E, Olivieri O, De Franceschi L. Nove terapijske mogućnosti za liječenje anemije srpastih stanica.Mediteranski časopis za hematologiju i infektivne bolesti.2019.; 11: e2019002

Ribeil JA, Hacein-Bey-Abina S, Payen E, Magnani A, Semeraro M, Magrin E, Caccavelli L, Neven B, Bourget P, El Nemer W, Bartolucci P, Weber L, Puy H, Meritet JF, Grevent D, Beuzard Y, Chrétien S, Lefebvre T, Ross RW, Negre O, Veres G, Sandler L, Soni S, de Montalembert M, Blanche S, Leboulch P, Cavazzana M. Gene Therapy in a Patient with Sickle Cell Disease. New England Journal of Medicine.2017;376:848-855

Detaljna poveznica

NHS. Anemija srpastih stanica (engleski)

Klinika Mayo. Anemija srpastih stanica (engleski)

NIH Nacionalni institut za srce, pluća i krv. bolest srpastih stanica (engleski)

Opservatorij za rijetke bolesti (OMaR). Anemija srpastih stanica, pregled novorođenčadi mogao bi spasiti mnoge živote

Orphanet. Anemija srpastih stanica

Blod. Informacije pomažu u prevenciji Spriječiti talasemiju je moguće

Izbor Urednika 2022

Ultrazvuk

Ultrazvuk

Ultrazvuk su akustični valovi čija je frekvencija veća od ljudske sposobnosti da čuje zvukove.Primjena ultrazvuka u medicinskom području vrlo je široka: od utvrđivanja (dijagnostike) bolesti ili nastanka poremećaja (ultrazvuk, protokometrija).

Hipertireoza

Hipertireoza

Hipertireoza je bolest štitnjače uzrokovana prekomjernom proizvodnjom hormona štitnjače. Uzrokuje tjeskobu, gubitak težine, poremećaje spavanja

Gastroenteritis

Gastroenteritis

Gastroenteritisi su infekcije želuca i crijeva, uzrokovane rotavirusima ili bakterijama, vrlo česte, osobito u dojenčadi i djece mlađe od 5 godina.

Vitamin B12 i folat

Vitamin B12 i folat

Vitamin B12 i folat (ili vitamin B9) neophodni su za funkcioniranje crvenih krvnih stanica i živčanog sustava te su važni za metabolizam aminokiselina (a time i proteina) i masnih kiselina