Huntingtonova bolest

Sadržaj

Uvod

Huntingtonova bolest je rijedak genetski poremećaj koji prvenstveno zahvaća središnji živčani sustav. Izvorno se zvala Huntingtonova "chorea", od grčkog "χορεία" što znači "ples", jer nevoljni, nagli i gotovo trzajni pokreti koji se mogu pojaviti u udovima, licu i trupu podsjećaju na ples.

Danas radije koristimo širi pojam "bolest" jer osim poremećaja kretanja uzrokuje i druge.

Huntingtonova bolest je uzrokovana defektnim genom naslijeđenim od roditelja i karakterizirana je progresivnom degeneracijom živčanih stanica (neurona) prisutnih u određenim područjima mozga koja se zatim oštećuju. Oštećenje mozga pogoršava se tijekom vremena i ugrožava kretanje, kognitivne sposobnosti (percepcija, svijest, razmišljanje, prosuđivanje) i ponašanje.

Huntingtonova bolest općenito se manifestira u odrasloj dobi, između 35. i 50. godine života, a rjeđe prije 20. godine (5-10% slučajeva) ili kasno u životu. Podjednako pogađa muškarce i žene. Oni koji imaju članove uže obitelji koji su već bolesni (obiteljska anamneza) mogu ga naslijediti.

Bolest se pogoršava tijekom 10-25 godina od trenutka kada se pojave prve tegobe (simptomi). Kasnije faze dovode do toga da oboljeli gube autonomiju i trebaju njegu s punim radnim vremenom.

U Europi je zahvaćeno oko 4-6 ljudi na 100.000 pojedinaca; međutim, vjeruje se da bi se broj ljudi koji nose Huntingtonov gen, ali još ne manifestiraju poremećaj, mogao udvostručiti.

U nekim izvaneuropskim područjima bolest je raširenija iu jednoj regiji Venezuele ima 18.000 oboljelih, svi potomci, u tijeku 10 generacija, od jedne bolesne žene.

Smrt je obično posljedica sekundarnog uzroka, poput zatajenja srca, upale pluća ili drugih infekcija.

Simptomi

Poremećaji (simptomi) uzrokovani Huntingtonovom bolešću uključuju, osim abnormalnih pokreta, psihijatrijske probleme te poteškoće u ponašanju, prehrani i komunikaciji.

Kod oboljelih osoba smetnje se mogu početi javljati u bilo kojoj životnoj dobi, ali najviše problema javlja se između 35. i 55. godine.

Bolest obično napreduje i pogoršava se tijekom sljedećih 10-25 godina.

Znakovi i poremećaji (simptomi) mogu varirati od pojedinca do pojedinca i ne postoji tipičan obrazac. Rani poremećaji, kao što su promjene osobnosti, promjene raspoloženja i neuobičajeno ponašanje, često se u početku zanemaruju i pripisuju drugim razlozima. Neki pojedinci s Huntingtonovom bolešću možda neće prepoznati da imaju problema.

Promjene u ponašanju

Promjena ponašanja često je prvi poremećaj (simptom) koji se pojavljuje i može se predstaviti:

  • nedostatak emocija i empatije
  • razdoblja agresije i uzbuđenja, koja se izmjenjuju s depresijom i apatijom, asocijalno ponašanje i ljutnja
  • poteškoće s koncentracijom na više od jednog zadatka i upravljanjem složenim situacijama
  • razdražljivost i impulzivnost

Može se činiti da osoba s Huntingtonovom bolešću nema nikakvih želja, može joj nedostajati inicijative, fokusa i interesa za higijenu i brigu o sebi.

Psihijatrijski problemi

Mnogi bolesnici razviju depresiju, ne samo kao rezultat otkrivanja bolesti, već zbog nje. Simptomi depresije uključuju:

  • pad raspoloženja
  • smanjeno samopoštovanje
  • nedostatak motivacije ili interesa za stvari (apatija)
  • očaj

Neki oboljeli, iako rijetko, mogu imati opsesivno ponašanje i poremećaje osobnosti.

Problemi s motorikom

Huntingtonova bolest uključuje pokrete i u početku je karakterizirana njihovim naglašavanjem (hiperkinezom). Poremećaji (simptomi) počinju blagim nekontroliranim pokretima lica, poput tikova, trzanja ili grimasa, te nemirnim pokretima udova i tijela koji mogu biti uzrokom klizanja i pada.

Nastanak motoričkih poremećaja može se javiti kako u uvjetima mirovanja (ležeći ili sjedeći) tako i tijekom uobičajenih aktivnosti.

Kako bolest napreduje, nekontrolirane geste postaju sve češće i ekstremnije, dok u uznapredovaloj fazi postaju usporene (bradikinezija), mišići se ukoče i osoba je sklona zauzimanju neprirodnih položaja (distonija).

Problemi s napajanjem

Osobe s Huntingtonovom bolešću imaju tendenciju mršavljenja uz zadržavanje dobrog apetita. Jedenje postaje naporno, frustrirajuće zbog gubitka kontrole nad mišićima usta i grla. Nedostatak koordinacije može dovesti do prolijevanja ili ispuštanja hrane, a gutanje može postati otežano s povećanim rizikom od gušenja (od hrane i pića).

Ponekad može biti potrebna intervencija stručnjaka za poremećaje govora i gutanja (logopeda), au teškim slučajevima dolazi u obzir prehrana umetanjem u želudac, kroz rez na trbušnoj stijenci, male cjevčice. (perkutana endoskopska gastrostoma, PEG) koja omogućuje prehranu.

Problemi s komunikacijom

Komunikacijske poteškoće i progresivni gubitak spoznaje dio su degeneracije Huntingtonove bolesti.

Pogođene osobe često imaju poteškoća s prevođenjem misli u riječi i održavanjem govora.Oni mogu razumjeti što im je rečeno, ali možda neće moći odgovoriti ili komunicirati da razumiju. Kako bolest napreduje, oni postaju manje reaktivni i sve manje komuniciraju.

Seksualni problemi

Huntingtonova bolest, osobito u ranoj fazi, može uzrokovati probleme pri spolnom odnosu. Pacijenti često gube interes za seks; rjeđe izražavaju neprimjeren spolni odnos.

Uznapredovali stadiji bolesti

U uznapredovalim stadijima Huntingtonove bolesti, oboljela će osoba u potpunosti ovisiti o drugima i trebat će stalnu njegu.

Smrt obično nastupa zbog sekundarnog uzroka, poput upale pluća ili neke druge infekcije.

Juvenilna Huntingtonova bolest

Juvenilna Huntingtonova bolest je rijetka i može se javiti kod osoba mlađih od 20 godina.

Najčešći znakovi su:

  • brzi pad akademskog uspjeha
  • promjene u rukopisu
  • problemi s kretanjem kao što su usporenost, ukočenost, drhtanje ili trzanje mišića (slično karakteristikama Parkinsonove bolesti)
  • konvulzije

Uzroci

Huntingtonova bolest je uzrokovana defektnim genom koji se prenosi na potomstvo.

Geni i kromosomi

Gen je temeljna nasljedna jedinica živih organizama, sastoji se od takozvane dezoksiribonukleinske kiseline (DNK) i nalazi se na nitima koje se nazivaju kromosomi.Ljudske stanice imaju 46 kromosoma (23 para) i svaki čovjek ima dvije kopije svaki gen po jedan na svakom kromosomu u paru.

Pogrešni gen koji uzrokuje Huntingtonovu bolest nalazi se na kromosomu broj četiri. Kopija normalnog gena proizvodi protein koji se zove huntingtin, ali defektni gen sadrži abnormalnu regiju s tzv.CAG ponavljanja"Proizvodi" neispravan "oblik Huntingtina. Stanice pojedinih dijelova mozga, točnije tzv bazalni gangliji i od moždana kora, vrlo su osjetljivi na učinke neispravnog Huntingtina, koji je toksičan i uzrokuje smrt neurona.

Područja mozga oštećena lovom normalno kontroliraju kretanje, razmišljanje i ponašanje. Iz tog razloga pacijenti postupno gube te funkcije.

Još nije jasno kako točno defektni huntingtin utječe na moždane stanice i zašto su neke osjetljivije od drugih.

Nasljeđivanje Huntingtonove bolesti

Roditelj s Huntingtonovom bolešću ima jednu normalnu i jednu defektnu kopiju gena. Dijete će naslijediti samo jedan od ovih gena, stoga će imati jednu prema dvije šanse da dobije defektni gen i razvije Huntingtonovu bolest.

Svako dijete roditelja s Huntingtonovom bolešću ima 50% šanse da naslijedi defektni gen:

  • identična vjerojatnost iu slučaju da je bolesna majka iu slučaju da je u pitanju otac
  • to što ste muškarac ili žena ne utječe na vjerojatnost da ste naslijedili mutirani gen što je, dakle, uvijek 50%
  • dijete koje nije naslijedilo mutirani gen nikada neće razviti bolest niti će to ikada prenijeti vlastitoj djeci

Ovaj model nasljeđivanja naziva se autosomno dominantan. Dominantna jer je za razvoj bolesti dovoljan samo jedan defektni gen, autosomna jer se defektni geni ne nalaze na spolnim kromosomima koji su, umjesto toga, definirani heterosomi.

U otprilike 3% slučajeva Huntingtonove bolesti nema bolesnih članova obitelji. To može biti zbog slučajeva posvojenja ili smrti bolesnog roditelja prije nego što je bolest otkrivena. U rijetkim slučajevima uzrok se nalazi u novoj ekspanziji gena.

Dijagnoza

U slučaju pojave poremećaja (simptoma) sličnih onima uzrokovanim Huntingtonovom bolešću, obiteljski liječnik može zatražiti specijalistički pregled, obično kod neurologa, kako bi se procijenila prikladnost daljnjih pretraga.

Specijalist će ispitati poremećaje (simptome) kako bi utvrdio vjerojatnost suočavanja s Huntingtonovom bolešću, a ne s drugim sličnim bolestima.

Tijekom posjeta neurolog će ispitati neke fizičke funkcije kao što su, na primjer, pokreti očiju, ravnoteža, kontrola, kretanje i hod, govor i kognitivne vještine.

Genetskim testiranjem može se potvrditi jesu li poremećaji uzrokovani Huntingtonovom bolešću ili ne.

Genetski test

Mutacija gena koji uzrokuje Huntingtonovu bolest može se identificirati analizom DNK dobivenog iz jednostavnog uzorka krvi.

Djeca osobe s Huntingtonovom bolešću mogu se podvrgnuti genetskom testiranju da se vidi jesu li naslijedili defektni gen. U ovom slučaju razvoj bolesti je izvjestan, ali nije moguće ustanoviti u kojoj će se dobi manifestirati.

Rezultat testa može potrajati 2-4 tjedna.

CT i MRI

Liječnici mogu koristiti kompjutoriziranu aksijalnu tomografiju (CT) i nuklearnu magnetsku rezonanciju (MRI) kako bi istaknuli promjene u područjima mozga.

Iako možda nema specifičnih promjena u ranim fazama Huntingtonove bolesti, liječnici mogu koristiti ove tehnike kako bi isključili prisutnost drugih bolesti.

Nuklearna magnetska rezonancija daje detaljnije slike i osjetljivija je u prepoznavanju promjena na mozgu. Klaustrofobične osobe, međutim, mogu imati poteškoća s tim jer se pregled obično odvija u zatvorenoj cijevi otvorenoj samo na krajevima. Otvorena oprema dostupna je u nekim zdravstvenim ustanovama.

Terapija

Ne postoji lijek za Huntingtonovu bolest i njezin razvoj tijekom vremena ne može se preokrenuti ili usporiti.

Neka obilježja bolesti mogu se kontrolirati pomoću:

  • logopedska i radna terapija pomoći u komunikaciji i upravljanju svakodnevnim životom
  • redovita tjelovježbaAktivni ljudi imaju tendenciju da se osjećaju bolje i fizički i psihički od onih koji ne vježbaju
  • korištenje specifičnih potpora pomoći osobama s poteškoćama u koordinaciji da samostalno hodaju
  • korištenje droga

Lijekovi za Huntingtonovu bolest

Dostupni lijekovi namijenjeni su kontroli poremećaja, posebice onih povezanih s kretanjem i psihijatrijskih poremećaja.

Većina korištenih lijekova ima nuspojave (nuspojave) iako ponekad može biti teško utvrditi jesu li one povezane s bolešću ili učinkom lijeka.

Među lijekovima koji se koriste u liječenju poremećaja:

  • antidepresivi za liječenje depresije
    • SSRI antidepresivi
    • triciklički antidepresivi
    • druge vrste antidepresiva
  • stabilizatori raspoloženja za liječenje razdražljivosti i promjena raspoloženja, neki od ovih lijekova ne mogu se koristiti tijekom trudnoće
  • lijekovi za kontrolu nevoljnih pokreta
    • antipsihotici, također se koriste u kontroli delirija i izljeva nasilja
    • lijekovi koji smanjuju količinu dopamina
    • anksiolitici

S obzirom na nuspojave antipsihotika, koristi se najniža moguća doza.

Komplikacije

Prenatalni test (tijekom trudnoće)

Ako osoba s Huntingtonovom bolešću očekuje bebu, može napraviti genetski test u 11. tjednu trudnoće (prenatalni test) kako bi se vidjelo je li fetus naslijedio defektni gen ili nije.

To je vrlo osoban izbor koji zahtijeva pažljivu procjenu i savjet tima genetskog savjetovališta.

U slučaju da je jedan od članova para u opasnosti od Huntingtonove bolesti, ali ne želi znati ima li defektan gen, a par želi imati zdravu djecu, jedna od mogućnosti za sigurnost može biti PGD.

Preimplantacijska genetska dijagnoza (PDG) to podrazumijeva korištenje gnojidbe in vitro (IVF), tehnika koja uključuje oplodnju u laboratoriju jajnih stanica uzetih od žene sa spermom muškarca. Naknadno će se provesti prijeimplantacijska genetska dijagnoza na embrijima u razvoju kako bi se provjerilo je li prisutan defektni gen.

Samo će embriji koji su zdravi, bez gena odgovornog za bolest, biti implantirani u ženinu maternicu; u tom slučaju ne postoji rizik da će dijete razviti Huntingtonovu bolest.

PGD ​​nije jednostavan postupak i postavlja niz pitanja koja treba detaljno razmotriti. U Italiji pacijenti imaju pravo biti "informirani, na svoj zahtjev, o zdravstvenom stanju proizvedenih embrija i prijenosu u" maternicu ", u skladu s člankom 14. stavkom 5. Zakona 40/2004.

Genetsko savjetovanje sa stručnjakom pomoći će parovima da razumiju mogućnosti dostupne u Italiji.

Živjeti sa

Obiteljski liječnik je referentna osoba za pacijenta i pomaže obitelji pronaći ustanove dostupne u Italiji za podršku.

Svakodnevna pomoć osobama s Huntingtonovom bolešću uključuje fizikalnu terapiju, radnu terapiju i govornu terapiju.

Huntingtonova bolest dovodi međuljudske odnose oboljele osobe u velike poteškoće, a također ima snažan utjecaj na njegovu obitelj: bolno je vidjeti propadanje uma voljene osobe i kako normalne svakodnevne radnje, poput odijevanja i jedenja, mogu postati frustrirajuće i zamorno.

Dolje opisane vrste pomoći namijenjene su ublažavanju napetosti uzrokovane bolešću poboljšanjem kvalitete života bolesnika.

Govorna terapija

Govorna terapija može poboljšati pamćenje i komunikacijske vještine kroz logopedsku terapiju ili podučavanjem alternativnih metoda komunikacije.

Ponekad mogu biti korisna pomagala koja vam omogućuju interakciju bez razgovora.

Govorna terapija također može pomoći kod problema s gutanjem.

Njega prehrane

Osobe s Huntingtonovom bolešću trebaju visokokalorične dijete; intervencija dijetetičara može pomoći u razvoju odgovarajuće prehrane.

Hranu treba učiniti lakom za žvakanje, gutanje i probavu; može se rezati na sitne komadiće ili u obliku pirea da se ne zaguši. Upotreba slamki može olakšati gutanje tekućine.

U kasnijim stadijima bolesti može biti potrebno hraniti bolesnika perkutanom endoskopskom gastrostomijom koja se sastoji od umetanja sonde za hranjenje izravno u želudac.

Radna terapija

Radni terapeut može pomoći u uobičajenim dnevnim aktivnostima. Kućica se može prilagoditi kako bi olakšala život unesrećenom, spriječila opasnost od pada ili, primjerice, spriječila mogućnost izbijanja požara.

Tuš, kadu, stolce i krevet možda će trebati modificirati i prilagoditi potrebama pacijenta, a možda će biti potrebna i invalidska kolica.

Fizioterapija

Svakodnevno održavanje tjelesnih vježbi vrlo je važno jer potiče stanje fizičke i psihičke dobrobiti pacijenta.

Fizioterapeut intervenira na pokretljivost i ravnotežu koristeći širok raspon intervencija, uključujući:

  • rukovanje
  • masaža
  • psihička vježba
  • elektroterapija
  • hidroterapija

Iskusnog fizioterapeuta može vam savjetovati vaš obiteljski liječnik ili socijalna služba.

Vaš liječnik primarne zdravstvene zaštite ili specijalist moći će dati smjernice o organizacijama koje nude podršku pacijentima s Huntingtonovom bolešću i njihovim obiteljima.

Bibliografija

NHS. Huntingtonova bolest (engleski)

40 od ​​19. veljače 2004. godine.Pravilnik o medicinski potpomognutoj oplodnji (Narodne novine br. 45 od 24. veljače 2004.)

Preimplantacijska genetička dijagnoza (PGD). Preimplantacijska dijagnoza nakon usvajanja zakona 40/2004

Izbor Urednika 2022

Ultrazvuk

Ultrazvuk

Ultrazvuk su akustični valovi čija je frekvencija veća od ljudske sposobnosti da čuje zvukove.Primjena ultrazvuka u medicinskom području vrlo je široka: od utvrđivanja (dijagnostike) bolesti ili nastanka poremećaja (ultrazvuk, protokometrija).

Hipertireoza

Hipertireoza

Hipertireoza je bolest štitnjače uzrokovana prekomjernom proizvodnjom hormona štitnjače. Uzrokuje tjeskobu, gubitak težine, poremećaje spavanja

Gastroenteritis

Gastroenteritis

Gastroenteritisi su infekcije želuca i crijeva, uzrokovane rotavirusima ili bakterijama, vrlo česte, osobito u dojenčadi i djece mlađe od 5 godina.

Vitamin B12 i folat

Vitamin B12 i folat

Vitamin B12 i folat (ili vitamin B9) neophodni su za funkcioniranje crvenih krvnih stanica i živčanog sustava te su važni za metabolizam aminokiselina (a time i proteina) i masnih kiselina