Sadržaj

Uvod

The ihtioza su genetske bolesti koje zahvaćaju kožu. Ovisno o vrsti defektnog gena, izgled i zdravlje kože variraju. U nekim slučajevima pojavljuju se vrlo blagi simptomi koji se mogu kontrolirati uz pažljivu dnevnu higijenu i njegu; u drugima simptomi postaju ozbiljni i onesposobljavaju. Geni koji uzrokuju ovu skupinu bolesti kontroliraju keratinizaciju kože, odnosno stvaranje najpovršnijeg dijela kože, koji se zove stratum corneum.Kvar gena uzrokuje suhu, ispucalu, crvenu, abnormalno zadebljanu kožu i prekrivenu ljuskama koje nalikuju onima riba, od čega je naziv ihtioza (ichtus na grčkom znači riba). Ljuskice mogu biti gotovo nevidljive ili toliko uočljive da se primijete na prvi pogled. Bolest je vidljiva od rođenja ili nedugo nakon toga, au svakom slučaju gotovo uvijek unutar prve godine života.

U Italiji su kongenitalne ihtioze (tj. prisutne pri rođenju) uvrštene na popis rijetkih bolesti za koje je predviđeno izuzeće od cijene ulaznice (Prilog 7 Dekreta premijera od 12. siječnja 2017.), s oznakom RNG070. Osobe s blagim oblicima vulgarne ihtioze ne mogu iskoristiti ovu šifru.

Za informacije o bolesti, postupku dobivanja izuzeća, kliničkim centrima za dijagnostiku i liječenje Nacionalne mreže rijetkih bolesti i udrugama pacijenata moguće je obratiti se na besplatni telefon za rijetke bolesti (TVMR) 800.89.69.49.Broj je aktivan od ponedjeljka do petka od 9.00 do 13.00 sati.

Na europskoj razini ihtioze se proučavaju u okviru Europske referentne mreže za rijetke kožne bolesti (Europska referentna mreža za rijetke kožne bolesti, ERN-koža). Cilj mreže je uskladiti i ukazati na najbolje prakse za otkrivanje (dijagnosticiranje) i liječenje bolesti, poboljšati jednakost usluga skrbi u državama članicama, smanjiti vrijeme potrebno za utvrđivanje bolesti, ponuditi specijaliziranu obuku i obrazovanje, implementirati usluge e-zdravstva, razviti smjernice za skrb, promicati translacijska i klinička istraživanja i dijeliti visokokvalitetne podatke.

Simptomi

Poremećaji (simptomi) uzrokovani ihtiozom uvelike se razlikuju ovisno o težini bolesti.Zadebljanje i suhoća kože mogu kretanje pojedinih dijelova tijela učiniti zamornim i često bolnim: zadebljanje kože na tabanima čini teško hodati; pukotine oko prstiju otežavaju jednostavan ručni rad. Poteškoće u kretanju mogu pogoršati stanje kože koja može dodatno pucati i pucati. Kod nekih vrsta ihtioze koža je toliko krhka da se može odvojiti čak i uz lagani Abrazija: Pukotine i ogrebotine ostavljaju kožu izloženom infekciji.

Ljudi s oblicima bolesti koji stvaraju vrlo debele ljuske, kao što je lamelarna ihtioza I kongenitalna ihtioziformna eritrodermija, imaju poteškoća sa znojenjem. Debljina kože i ljuskica ne dopuštaju znoju da dopre do površine kože i, prema tome, ohladi tjelesnu temperaturu, čineći ljude osjetljivima na pregrijavanje tijela kada su u vrućem okruženju, obavljaju preintenzivne fizičke vježbe ili imaju visoku temperaturu .

Zadebljanje kože oko očiju može ograničiti zatvaranje vjeđa (ektropij), uzrokujući suhe oči s mogućim rizikom od oštećenja rožnice. Kontinuirano preklapanje ostataka kože u ušima može začepiti ušni kanal uzrokujući oštećenje sluha.

Ljuštenje kože i atmosferski agensi mogu izazvati svrbež i iritaciju, a ljuskice na tjemenu mogu otežati rast kose.

Uzroci

Postoji pet glavnih vrsta genetskih poremećaja identificiranih kao ihtioza:

  • ihtioza vulgarna
  • X-vezana ihtioza (pogađa samo muškarce)
  • epidermolitička hiperkeratoza
  • kongenitalna ihtioziformna eritrodermija
  • lamelarna ihtioza

Ihtioze, s iznimkom forma vulgaris koja pogađa jednu od 300 osoba, rijetke su ili iznimno rijetke bolesti (jedna od nekoliko tisuća za X-vezanu ihtiozu ili u stotinama tisuća za ostala tri oblika). Ove ihtioze se također nazivaju "nije sindromski“Zato što utječu samo na kožu.
Postoji i dvadesetak drugih genetskih bolesti i vrlo rijetkih sindroma koji zahvaćaju različite organe, a također utječu na gene odgovorne za pravilan rast kože i imaju kao manifestaciju ihtiozu.Ihtioza je primjer harlekin. Ovi oblici ihtioze nazivaju se sindromska ihtioza.

Koža se kontinuirano obnavlja. Kako stanice u najudaljenijem sloju (stratum corneum) umiru, ljušte se i otpadaju, stanice donjeg sloja epidermisa izdižu se na površinu. Cijeli proces traje oko 14 dana. U slučaju ihtioze, ravnoteža izmjene stanica ne funkcionira ispravno i stanice se nakupljaju u stratum corneumu. Do nakupljanja epitelnih stanica u stratum corneumu dolazi ili zbog prebrze proizvodnje stanica ili zbog prirodnog procesa padanje usporeno ili oboje.Rezultat je zadebljani stratum corneum koji više ne funkcionira dobro uzrokujući prekomjerni gubitak vlage iz kože. Zadebljala koža tako postaje sve suha, puca i izgleda kao da je prekrivena ljuskama.

Dijagnoza

Budući da je genetska bolest, prisutna je već u trenutku začeća, a time i pri rođenju, iako se kod nekih vrsta ihtioze poremećaji (simptomi) mogu pojaviti kasnije, gotovo uvijek unutar prve godine života.

Novorođenčad s lamelarnom ihtiozom i kongenitalnom ihtioziformnom eritrodermijom ponekad se naziva "rođena s košuljom" zbog membrane koja prekriva njihova tijela pri rođenju i otpada nakon kratkog vremena. Koža im je kruta, tamna i ispucana. Osim ovih očitih slučajeva, ihtioza je bolest koju je teško utvrditi (dijagnosticirati).Da bi odredio oblik ihtioze, dermatolog promatra opći izgled kože, vrstu ljuskica, raspored istih po tijelu. Također može napraviti biopsiju kože kako bi se uočila struktura fragmenta kože (histološki pregled), propisati imunohistokemijske pretrage i na kraju napraviti uzorak krvi za molekularno genetičku analizu (genetski testovi za traženje mutacija u genima koji uzrokuju određene vrste ihtioze ).

Za utvrđivanje bolesti također je korisno znati da li je prisutna i kod bliskih srodnika (anamneza); to može pomoći dermatologu da se orijentira na različite vrste ihtioze. Ovo je vrlo važan aspekt jer se neki oblici ihtioze (oni za koje postoji molekularni test) mogu utvrditi (dijagnosticirati) prije rođenja (prenatalno razdoblje).

Terapija

Ne postoji lijek za ihtiozu, ali svakodnevna njega kože obično održava tegobe (simptome) blagima i podnošljivima u blagim oblicima.
Lokalni tretman (lokalni, za vanjsku upotrebu) sastoji se u "hidrataciji i omekšavanju kože (emolijentni tretmani), tako da ne postane previše suha i kruta, te u" izbjegavanju rasta ljuskica i zadebljanja kože (keratolitički tretmani). ).

Postoje i opće terapije (sistemsko liječenje), odnosno na usta ili injekcije, koje mogu poboljšati stanje osoba s teškim poremećajima. Oni se do danas još ispituju i smiju se koristiti samo na recept i pod nadzorom liječnika.

Prevencija

Ihtioza nije zarazna bolest i ne može se prenijeti kontaktom.

U slučaju poznatog oblika, genetski testovi mogu biti korisni u određivanju vjerojatnosti prenošenja bolesti na djecu.

Komplikacije

Osobe s blagom ihtiozom mogu voditi normalan život. Izgled kože i ograničenje tjelesne aktivnosti koje može proizaći iz toga može imati socijalne i psihološke implikacije od djetinjstva i prenijeti se u odraslu dob s osjećajem izoliranosti, niskim samopoštovanjem i, u teškim slučajevima, depresijom.

Najozbiljniji oblici ihtioze stalno predstavljaju medicinske probleme koji ozbiljno ugrožavaju društveni život i psihičko blagostanje.

Bibliografija

Vahlquist A, Törmä H. Ichthyosis: model ceste za istraživanje kože. Acta dermato-venereologica. 2020.; 100. doi: 10.2340 / 00015555-3433

Limmer AL, Nwannunu CE, Patel RR, Mui UN, Tyring SK. Liječenje ihtioze: Kratak pregled. Pismo o terapiji kože. 2020; 25: 5-7

Mazereeuw-Hautier J, Vahlquist A, Traupe H, et al. Liječenje kongenitalnih ihtioza: Europske smjernice za liječenje, prvi dio. British Journal of Dermatology. [Sinteza]. 2019.; 180: 272-281

Mazereeuw-Hautier J, Hernández-Martín A, O "Toole EA, et al. Liječenje kongenitalnih ihtioza: Europske smjernice skrbi, drugi dio. [Sažetak]. British Journal of Dermatology. 2019; 180: 484-495

Detaljna poveznica

Talijanska unija za ihtiozu (SJEDINJENE DRŽAVE)

NHS. Ihtioza (engleski)

Nacionalni instituti za zdravlje (NIH). Nacionalni institut za artritis, mišićno-koštane i kožne bolesti. Ihtioza (engleski)

Izbor Urednika 2022

Shizofrenija

Shizofrenija

Shizofrenija je bolest koja ugrožava emocionalnu sferu, često nam ne dopušta razlikovati stvarnost od mašte i uzrokuje gubitak kontakta sa svijetom

Homeopatija

Homeopatija

Homeopatija je dio skupine lijekova koji se definiraju kao komplementarni, alternativni, nekonvencionalni. Podaci o učinkovitosti i sigurnosti

Proširene vene

Proširene vene

Varikozne vene su natečene, proširene, tamnoplave ili ljubičaste vene koje su ponekad vijugave, često nalik na vrpce, obično na nogama i stopalima