Chiarijeva malformacija

Sadržaj

Uvod

Chiarijeva malformacija, prije poznata kao Arnold-Chiarijev sindrom, je malformativna bolest živčanog sustava, prisutna pri rođenju (kongenitalna), koja zahvaća mali mozak, moždano deblo i stražnji dio lubanje (stražnju jamu). Karakterizira ga "klizenje" ili hernijacija dijelova malog mozga (kao i dijelova moždanog debla) kroz otvor između lubanje i kralježničnog kanala (foramen magnum). Druge malformacije mozga i leđne moždine (siringomijelija) također mogu biti povezane s bolešću.

Četiri su glavne vrste Chiarijeve malformacije u odnosu na težinu i složenost poremećaja koje uzrokuje (klinička slika):

  • tip 1, nazvan Chiari I, najčešći je i sastoji se od klizanja dva mala režnja prisutna u donjem dijelu malog mozga, cerebelarnih tonzila, unutar spinalnog kanala kroz foramen magnum. Malformacija Chiari I mora se razlikovati od "primitivne hernije kile cerebelarne tonzile", danas definiran kao Chiarijev deformitet
  • u nekim slučajevima, Chiari I malformacija može biti povezana s malformacijama leđne moždine kao što je siringoidromijelija.
  • tip II, III i IV, to su složenije Chiarijeve malformacije koje zahvaćaju mozak, mali mozak, leđnu moždinu, bazu lubanje i kralježnicu

Težina Chiari I malformacije

Ozbiljnost bolesti može varirati od osobe do osobe, ali općenito:

  • ne smatra se opasnim po život
  • neki ljudi mogu patiti od glavobolja (glavobolja), problema s kretanjem dok se drugi ne žale ni na kakve tegobe
  • može biti prisutna siringomijelija (cistične šupljine u leđnoj moždini) koje, ako se ne liječe pravilno, mogu izazvati razne komplikacije
  • kirurška terapija, koju treba procijeniti sa specijalistom, može poboljšati neke aspekte povezane s malformacijom, iako druge tegobe mogu potrajati

U Italiji se Chiari malformacija upisuje kao Arnold-Chiarijev sindrom u "popisu rijetkih bolesti izuzetih od cijene ulaznice (Prilog 7 DPCM-a 12. siječnja 2017.) s šifrom RN0010. Moguće je imati podatke o bolesti, znati postupak za izuzeće, kliničku dijagnozu i centrima za liječenje Nacionalne mreže rijetkih bolesti i udrugama pacijenata na besplatni telefon za rijetke bolesti (TVMR) 800.89.69.49 od ponedjeljka do petka od 9.00 do 13.00 sati.

Simptomi

Chiarijeva malformacija često ne uzrokuje smetnje (simptome) i otkriva se slučajno tijekom izvođenja magnetske rezonancije (MRI) mozga koja se radi iz drugih razloga. Kada su prisutni, poremećaji općenito uključuju:

  • glavobolja koja obično zahvaća stražnji dio glave i može biti potaknuta ili pogoršana kašljanjem, naprezanjem, kihanjem ili saginjanjem
  • bol u vratu
  • vrtoglavica i probleme s ravnotežom
  • slabost mišića
  • obamrlost ili trnci u rukama ili nogama
  • zamagljen vid, dupli vid i osjetljivost na svjetlost
  • problemi s gutanjem
  • smanjenje sluha i tinitus (tinitus)
  • poremećaji spavanja (nesanica)
  • promjene raspoloženja

U prisutnosti siringomijelije mogu se pojaviti poteškoće u kretanju ruku, smetnje u hodu, bol i problemi s kontrolom mokraćnog mjehura ili crijeva.

Uzroci

Uzrok Chiari I malformacije do danas nije u potpunosti poznat.Malformacija je prisutna pri rođenju, ali se obično utvrđuje (dijagnosticira) u narednim godinama, u odnosu na pojavu poremećaja (kliničkih manifestacija) uzrokovanih bolešću ili tijekom neuroradioloških pretraga koje se provode iz drugih razloga.

Vjeruje se da je Chiari I malformacija posljedica defekta u embrionalnom razvoju kostiju stražnje lubanjske jame, one koja će primiti mali mozak, a koja ostaje manja od normalne.

Chiarijeve malformacije ponekad mogu biti povezane s obitelji, što ukazuje na genetsku komponentu u pozadini defekta. Tome u prilog ide i nalaz ove malformacije u nekoliko parova jednojajčanih blizanaca.

Stoga je moguće da neke bebe rođene s tom malformacijom imaju defektan gen koji je utjecao na razvoj lubanje i nekih živčanih struktura. Međutim, rizik od nasljeđivanja Chiari malformacije je vrlo nizak.

Chiari I malformacija također može biti sekundarna zbog drugih bolesti kao što su, na primjer: usidrena leđna moždina, hidrocefalus i neki tumori mozga.

Dijagnoza

Procjena (dijagnostika) Chiari I malformacije, u bolesnika sa ili bez poremećaja (simptoma), provodi se pomoću nuklearne magnetske rezonancije (MRI).Pretragom se također može procijeniti volumen stražnje lubanjske jame i dinamika cerebrospinalna tekućina.

Kako bi se isključila prisutnost malformacija leđne moždine, korisno je, kako u fazi istraživanja bolesti (dijagnostika), tako iu kasnijim kontrolama (follow up), provjeriti ovaj dio živčanog sustava magnetskom rezonancom.

Radiografski pregled i kompjutorizirana aksijalna tomografija (CT) indicirani su za proučavanje koštanih abnormalnosti lubanje.

Terapija

Liječenje Chiari I malformacije ovisi o težini prisutnih poremećaja (simptoma).U nedostatku simptoma, liječenje nije potrebno.

Lijekovi protiv bolova mogu pomoći u ublažavanju svih glavobolja i bolova u vratu.

Kod složenijih poremećaja kao što su npr. oni uzrokovani povećanjem tlaka likvora (tekućine koja se nalazi oko mozga i leđne moždine), potrebno je procijeniti kiruršku terapiju.

Kirurgija

Većinu vremena Chiarijeva malformacija liječi se kirurški dekompresijskim kirurškim zahvatom koji, osim što smanjuje pritisak na mozak, omogućuje normalan protok cerebrospinalne tekućine (prisutne u i oko mozga i leđne moždine).

Ostali kirurški zahvati koji mogu biti potrebni u liječenju Chiari malformacije uključuju endoskopska ventrikulostomija (ETV), lo ventrikulo-peritonealni shunt, the presjek filum terminalis leđne moždine i vertebralna fiksacija. Potonji se mora izvesti ako je Chiari I malformacija povezana s a sindrom hipermobilnosti zglobova, kao Ehlers-Danlosov sindrom, što zahtijeva operaciju za stabilizaciju kralježnice.

Postoperativne komplikacije mogu uključivati ​​neurološke poremećaje, meningitis, infekcije, gubitak likvora i pseudomeningokele.

Bibliografija

Perrini P, Anania Y, Cagnazzo F, Benedetto N, Morganti R, Di Carlo DT. Radiološki ishod nakon kirurškog liječenja siringomijelije-Chiari I kompleksa u odraslih: sustavni pregled i meta-analiza [Sažetak]. Neurokirurški pregled. 17. siječnja 2020

Langston TH, Batzdorf U. Chiarijeva malformacija i siringomijelija. Journal of Neurosurgery: Spine 31:619–628, 2019

Zagzoog N, Reddy KK. Upotreba minimalno invazivnih tubularnih retraktora za dekompresiju foramena magnuma Chiari malformacije: tehnička napomena i serija slučajeva [Sažetak]. Svjetska neurokirurgija. 128:248-253, 2019

Piper RJ, Pike M, Harrington R, Magdum SA.Chiari malformacije: principi dijagnostike i liječenja [Sažetak]. BMJ. 365: l1159, 2019

NHS izbori. Chiari malformacija (engleski)

Poretti A, Ashmawy R, Garzon-Muvdi T, Jallo GI, Huisman TA, Raybaud C. Chiari deformacija tipa 1 u djece: Patogenetski, klinički, aspekti neuroimaginga i upravljanja [Sažetak]. Neuropedijatrija. 47:293, 2016 

Wilkinson DA, Johnson K, Garton HJ, Muraszko KM, Maher CO. Trendovi u kirurškom liječenju Chiari malformacije tipa I u Sjedinjenim Državama. Journal of Neurosurgery: Pediatrics. 19:208, 2017

Arnautović A, Splavski B, Boop FA, Arnautović KI. Pedijatrijska i odrasla Chiarijeva malformacija tipa I. kirurška serija 1965.-2013.: pregled demografije, operativnog liječenja i ishoda. Journal of Neurosurgery: Pediatrics. 15:161, 2015

Detaljna poveznica

Talijanska udruga Syringomyelia i Arnold Chiari (AISMAC)

Talijansko Chiari Child Malformation Association (AIMA Child)

OMIM - Online mendelsko nasljeđe kod čovjeka. Chiarijeva malformacija tipa I (engleski)

Izbor Urednika 2022

Ultrazvuk

Ultrazvuk

Ultrazvuk su akustični valovi čija je frekvencija veća od ljudske sposobnosti da čuje zvukove.Primjena ultrazvuka u medicinskom području vrlo je široka: od utvrđivanja (dijagnostike) bolesti ili nastanka poremećaja (ultrazvuk, protokometrija).

Hipertireoza

Hipertireoza

Hipertireoza je bolest štitnjače uzrokovana prekomjernom proizvodnjom hormona štitnjače. Uzrokuje tjeskobu, gubitak težine, poremećaje spavanja

Gastroenteritis

Gastroenteritis

Gastroenteritisi su infekcije želuca i crijeva, uzrokovane rotavirusima ili bakterijama, vrlo česte, osobito u dojenčadi i djece mlađe od 5 godina.

Vitamin B12 i folat

Vitamin B12 i folat

Vitamin B12 i folat (ili vitamin B9) neophodni su za funkcioniranje crvenih krvnih stanica i živčanog sustava te su važni za metabolizam aminokiselina (a time i proteina) i masnih kiselina