Sadržaj

Uvod

Genetske mutacije su promjene u nukleotidnim sekvencama koje čine DNK (dezoksiribonukleinska kiselina). Nukleotidi su male ponavljajuće jedinice sastavljene od dušične baze (adenin, timin, citozin, gvanin skraćeno A, T, C, G), šećerne i fosfatne skupine. Mutacije se mogu sastojati u promjeni jednog nukleotida unutar sekvence koja čini gen ili uključivati ​​duže regije DNA koje sadrže sekvence više gena koje mogu predstavljati, uz supstitucije nukleotida, umetanja, duplikacije, eliminaciju (brisanje) i inverziju fragmenti DNK.

Mutacije se mogu pojaviti u:

  • zametne stanice, odnosno jajne stanice i spermatozoidi, kao trajne i prenosive promjene s roditelja na djecu
  • somatske stanice (tjelesne), koji se javljaju spontano u nekom trenutku života. Ova vrsta mutacije ne prenosi se na djecu

Eksperimentalne studije su pokazale da mutacije mogu biti uzrokovane vanjskim čimbenicima, poput onih iz okoliša, ili promjenama u procesima transformacije (metabolizam) koji se odvijaju unutar stanice.

Nadalje, mutacije se moraju podijeliti na dominantne i recesivne. Dok prvi uzrokuju vidljivu promjenu čak i kada su prisutni na jednoj kopiji gena, drugi moraju biti prisutni u dvostrukim kopijama da bi uzrokovali bolest ili, u svakom slučaju, da bi očitovali svoj učinak. U prisutnosti jedne kopije mutiranog gena, dakle naslijeđenog samo od jednog od roditelja, recesivne mutacije mogu biti prisutne u DNK bez ikakvog učinka.Osoba mora naslijediti dvije kopije mutiranog gena, jednu od majke i jednu od oca, da bi imala genetsku bolest uzrokovanu recesivnom mutacijom. U slučaju postojanja jedne kopije mutacije govorimo o zdravim nositeljima.

Postoje takozvane mutacije smrtonosan, koji je nespojiv s normalnim razvojem embrija, fetusa, novorođenčeta. Iako nije dokazano, neki oblici neplodnosti povezani su s prisutnošću mutacija.

Međunarodni projekt genoma, razvijan između 1990. i 2000. godine, kroz analizu (sekvenciranje) cjelokupnog ljudskog genoma, donio je nova saznanja i pružio mnoštvo informacija o mehanizmima regulacije i uključenosti različitih gena u nastanak bolesti. U istim godinama, razvoj baza podataka omogućio je usporedbu sekvenci gena dobivenih od različitih pojedinaca s krajnjim ciljem identificiranja genetskih markera povezanih s bolestima i mogućim ciljevima za nove terapije.

Iako su mutacije često povezane s pojavom bolesti, treba pojasniti da nisu sve štetne, dapače, u nekim slučajevima promjena sekvence DNK može biti povoljna. Kako bi se to potvrdilo, sekvenciranje genoma pokazalo je da se javljaju mnoge mutacije . su široko rasprostranjeni u populaciji i sada su prisutni kod mnogih pojedinaca.

Izbor Urednika 2022

Ultrazvuk

Ultrazvuk

Ultrazvuk su akustični valovi čija je frekvencija veća od ljudske sposobnosti da čuje zvukove.Primjena ultrazvuka u medicinskom području vrlo je široka: od utvrđivanja (dijagnostike) bolesti ili nastanka poremećaja (ultrazvuk, protokometrija).

Hipertireoza

Hipertireoza

Hipertireoza je bolest štitnjače uzrokovana prekomjernom proizvodnjom hormona štitnjače. Uzrokuje tjeskobu, gubitak težine, poremećaje spavanja

Gastroenteritis

Gastroenteritis

Gastroenteritisi su infekcije želuca i crijeva, uzrokovane rotavirusima ili bakterijama, vrlo česte, osobito u dojenčadi i djece mlađe od 5 godina.

Vitamin B12 i folat

Vitamin B12 i folat

Vitamin B12 i folat (ili vitamin B9) neophodni su za funkcioniranje crvenih krvnih stanica i živčanog sustava te su važni za metabolizam aminokiselina (a time i proteina) i masnih kiselina