Goodpastureov sindrom

Sadržaj

Uvod

Goodpastureov sindrom je rijetka bolest koja zahvaća bubrege i pluća, u nekim slučajevima čak i istovremeno. To je autoimuna bolest koju karakterizira reakcija tjelesnog obrambenog sustava (imunološki sustav) koji pogrešno cilja na dijelove vlastitog tijela.

Kod Goodpastureovog sindroma, imunološki sustav proizvodi autoantitijela protiv kolagena bazalne membrane glomerula u plućima i bubrezima (anti-GBM antitijela).

Goodpastureov sindrom karakterizira povezanost:

  • prisutnost anti-MBG antitijela
  • glomerulonefritis, upala glomerula bubrega, male skupine krvnih žila koje pomažu bubrezima u njihovoj funkciji filtriranja krvi
  • plućno krvarenje (krvarenje u plućima)

Čimbenici koji mogu potaknuti stvaranje anti-GBM antitijela su, na primjer, tvari prisutne u okolišu, kao što su duhanski dim i neka otapala, ili čak infekcije gornjih dišnih putova ili upala pluća virusnog podrijetla (rjeđe).

Goodpastureov sindrom ima "incidenciju od 0,5-1 slučaj na milijun stanovnika godišnje. Češći je u bijelcima i kod muškaraca nego kod žena. Može utjecati na ljude svih dobi, iako postoje dva vrhunca incidencije, između 20 i 30 godina i između 60 i 70 godina života.Učestalost je veća u proljeće-ljeto.Goodpastureov sindrom liječi se imunosupresivnim lijekovima, kortikosteroidima i plazmaferezom (terapijskim postupkom koji omogućuje odvajanje tekuće komponente od stanične komponente krvi).

Goodpastureov sindrom uključen je u "popis rijetkih bolesti definiran od strane" Istituto Superiore di Sanità (šifra RG0060). S početne stranice Nacionalnog centra za rijetke bolesti Istituto Superiore di Sanità moguće je pristupiti portalu rijetkih bolesti (www.malattierare.gov.it) i pregledati potpuni popis kliničkih centara.

Ako se brzo ne dijagnosticira i ne liječi, Goodpastureov sindrom je smrtonosan.

Liječnik opće prakse određuje najprikladnijeg stručnjaka za konzultacije. Uputni liječnici specijalisti za bolesti dišnog sustava (pulmolog) i bubrega (nefrolog).

Simptomi

Simptomi Goodpastureovog sindroma u početku mogu uključivati:

  • umor
  • mučnina
  • Povraćao je
  • slabost
  • smanjenje težine

Simptomi oštećenja bubrega uključuju:

  • krv u mokraći ili pjenasti urin
  • oteklina (edem) u nogama
  • hipertenzija (visoki krvni tlak)

Plućni simptomi mogu se pojaviti tjednima ili godinama ranije od onih uzrokovanih oštećenjem bubrega i uključuju:

  • teško disanje
  • kašalj
  • iskašljavanje krvi (hemoptiza)

Napredovanje simptoma može biti vrlo brzo i dovoljno ozbiljno da izazove zatajenje pluća (jake poteškoće s disanjem, hripanje i plavičastu promjenu boje kože) što može dovesti do smrti.

Uzroci

Uzroci Goodpastureovog sindroma nisu u potpunosti poznati.

Pušenje ili korištenje boja za kosu, kao i izloženost isparavanju ugljikovodika, metalnom prahu i određenim tvarima, poput kokaina, mogu biti okidači ovog stanja kod genetski predisponiranih ljudi.

Osim toga, infekcije gornjih dišnih putova ili virusna upala pluća mogu izazvati stvaranje autoantitijela, antitijela na MBG, koja reagiraju protiv kolagena, proteina koji se nalazi u bazalnoj membrani pluća i bubrega. Bazalna membrana je tanki sloj stanica koji u bubrežnom glomerulu ima, zajedno s drugim strukturama, ulogu filtra za krv, au plućnoj alveoli omogućuje izmjenu ugljičnog dioksida s kisikom. Anti-MBG protutijela, po vežući se za kolagen bubrežne i plućne bazalne membrane, pokreću upalno stanje koje dovodi do oštećenja plućnih alveola i bubrežnih glomerula.

Dijagnoza

Za dijagnosticiranje Goodpastureovog sindroma liječnik će od vas zatražiti sljedeće pretrage:

  • analiza urina, za otkrivanje prisutnosti proteina ili krvi u urinu. Visoki broj crvenih krvnih zrnaca i visoke razine proteina u mokraći ukazuju na oštećenje bubrega. Uzorak urina treba prikupiti u odgovarajuću posudu
  • krvne pretrage, otkrivaju moguću prisutnost anti-MBG protutijela
  • rendgen prsnog koša, pokazat će abnormalne bijele mrlje zbog plućnog krvarenja
  • biopsija, postupak koji uključuje uklanjanje malog fragmenta bubrežnog tkiva kako bi se pregledao pod mikroskopom. Pregledom se dobivaju detaljniji podaci o opsegu oštećenja i mogućnosti oporavka bubrežne funkcije

Terapija

Goodpastureov sindrom obično se liječi:

  • imunosupresivni lijekovi, kao što je ciklofosfamid, kako bi se spriječilo imunološki sustav da stvara protutijela. U bolesnika koji imaju ozbiljne nuspojave kao rezultat primjene ciklofosfamida koristi se rituksimab koji suprimira imunološki sustav
  • kortikosteroidni lijekovi, kao što je metilprednizolon, za suzbijanje autoimunog odgovora
  • plazmafereza, postupak koji u ovom slučaju ima za cilj uklanjanje antitijela iz krvi. U postupku se koristi stroj za odvajanje krvnih stanica od plazme (anti-GBM antitijela ostaju u plazmi). Odvojene krvne stanice tada će se dati osobi koja se liječi

Plazmafereza obično traje nekoliko tjedana; imunosupresivni lijekovi mogu se primjenjivati ​​6-12 mjeseci, ovisno o osobnom odgovoru na terapiju. Liječenjem se postiže jednogodišnje preživljenje u 75% slučajeva.

U većini slučajeva krvarenje u plućima prestaje i ne dolazi do trajnog oštećenja pluća, ali može biti potrebna potpomognuta ventilacija u slučaju plućnog krvarenja kako bi se olakšala izmjena plinova.

U slučaju teškog oštećenja bubrega može biti potrebna dijaliza ili transplantacija bubrega. Dijaliza je postupak koji se izvodi uz pomoć posebne opreme koja propuštanjem krvi kroz filtar uklanja otpad koji proizvodi tijelo.

Bibliografija

Nacionalni instituti za zdravlje (NIH). Nacionalni institut za dijabetes i probavne i bubrežne bolesti. Anti-GBM (Goodpastureova) bolest (engleski)

Europska referentna mreža za rijetke bubrežne bolesti (ERKNet). Goodpastureov sindrom i glomerulonefritis s antitijelima na bazalnu membranu

Izbor Urednika 2022

Shizofrenija

Shizofrenija

Shizofrenija je bolest koja ugrožava emocionalnu sferu, često nam ne dopušta razlikovati stvarnost od mašte i uzrokuje gubitak kontakta sa svijetom

Homeopatija

Homeopatija

Homeopatija je dio skupine lijekova koji se definiraju kao komplementarni, alternativni, nekonvencionalni. Podaci o učinkovitosti i sigurnosti

Proširene vene

Proširene vene

Varikozne vene su natečene, proširene, tamnoplave ili ljubičaste vene koje su ponekad vijugave, često nalik na vrpce, obično na nogama i stopalima